Siringomielia

Las deformidades y anomalías del cráneo y del cerebro suelen ser congénitas, y en muchos casos genéticas, excepto en casos de traumatismo. El rango de gravedad de las enfermedades, trastornos y anomalías en el desarrollo del cráneo, el cerebro y la columna va de fácilmente tratables a mortales. Las pruebas y los exámenes genéticos durante el embarazo pueden ayudar a la detección temprana de anomalías congénitas.

La siringomielia es un trastorno neurológico en el que se forma un quiste lleno de líquido (siringe) dentro de la médula espinal. La siringe puede crecer lo suficiente como para dañar la médula espinal y comprimir y lesionar las fibras nerviosas que transmiten información desde y hacia el cerebro.

En la siringomielia, el líquido cefalorraquídeo (LCR), que rodea y protege el cerebro y la médula espinal, se acumula en el tejido medular, dilata el canal central y forma una siringe. Generalmente, una siringe se desarrolla cuando se altera el flujo normal del LCR alrededor de la médula espinal o la parte inferior del tronco encefálico. Cuando las siringes afectan al tronco encefálico, la afección se denomina siringobulbia.

La siringomielia puede ser consecuencia de anomalías congénitas hereditarias denominadas malformaciones de Chiari. En otros casos, el riesgo de desarrollarla se ha asociado con:

• Lesiones de la columna vertebral
• Meningitis
• Un tumor
• Aracnoiditis
• Una médula espinal anclada
• Una hemorragia

Los médicos utilizarán una resonancia magnética para determinar si se ha desarrollado una siringe en la médula espinal, lo que indicaría siringomielia. La detección temprana puede ayudar a prevenir que los síntomas empeoren, pero no se conocen formas de prevenir la siringomielia.

Los síntomas de daño en la médula espinal varían entre las personas según la ubicación de la siringe, su tamaño y su longitud. Los síntomas se desarrollan lentamente con el tiempo, empeoran a lo largo de los años y pueden presentarse en uno o ambos lados del cuerpo. Los síntomas pueden incluir:

• Dolor (potencialmente crónico)
• Debilidad progresiva en brazos y piernas
• Rigidez en la espalda, hombros, cuello, brazos o piernas.
• Dolores de cabeza
• Pérdida de sensibilidad al dolor o al calor y al frío, especialmente en las manos.
• Entumecimiento u hormigueo
• Pérdida de equilibrio
• Pérdida del control de los intestinos y la vejiga
• Problemas con la función sexual
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis); puede ser el único síntoma en los niños.

Un médico revisará su historial clínico, realizará un examen físico centrado en la función neurológica y solicitará pruebas de imagen de la columna vertebral o el cerebro. En ocasiones, la siringomielia puede detectarse durante las pruebas de imagen diagnósticas realizadas por otro trastorno.

La resonancia magnética (RM) es el método más fiable para diagnosticar la siringomielia. Mediante esta prueba, el médico puede determinar si existe una siringe en la columna vertebral u otra anomalía, como un tumor. En algunos casos, se pueden tomar varias imágenes de RM en rápida sucesión (denominada RM dinámica) para visualizar el flujo de líquido alrededor de la médula espinal y dentro de la siringe. Es posible que se le administre una inyección de contraste para mejorar la visualización de las imágenes de RM.

Las investigaciones en curso financiadas por los NIH tienen como objetivo mejorar las técnicas de diagnóstico por imagen para visualizar mejor las afecciones de la columna vertebral, incluida la siringomielia, incluso antes de que aparezcan los síntomas.

Además, el NINDS ha desarrollado elementos de datos comunes para la malformación de Chiari I. Esto permite a los investigadores comunicarse en un lenguaje científico común, mejorar la calidad de los datos y explorar oportunidades de investigación que comparen y combinen datos de múltiples instituciones.

El tratamiento de la siringomielia depende de la gravedad y la progresión de los síntomas.

Si la siringomielia no presenta síntomas, generalmente no requiere tratamiento, pero es importante que un neurólogo o neurocirujano realice un seguimiento exhaustivo, ya que los síntomas pueden empeorar con el tiempo. Si usted es de edad avanzada o si no hay progresión de los síntomas, es posible que su médico le recomiende no tratar la afección. Si padece siringomielia, debe evitar actividades que impliquen esfuerzo (como levantar objetos pesados ​​o saltar), ya que estas acciones pueden desencadenar los síntomas. Si además presenta una malformación de Chiari, podría experimentar dolor de cabeza al realizar esfuerzos.

El objetivo de la cirugía para la siringomielia es eliminar la siringe y prevenir lesiones adicionales en la médula espinal. La cirugía suele recomendarse en casos de siringomielia sintomática o progresiva. Existen dos formas generales de tratamiento: la restauración del flujo normal de líquido cefalorraquídeo alrededor de la médula espinal y el drenaje directo de la siringe. El tipo de tratamiento depende de la causa de los síntomas. A continuación, se presentan algunas opciones:

• Tratamiento de la malformación de Chiari: El objetivo principal de la cirugía de Chiari es crear más espacio en la base del cráneo y la parte superior del cuello. Esto reduce la presión sobre el cerebro y la médula espinal, restableciendo el flujo normal del líquido cefalorraquídeo (LCR). La cirugía puede permitir que la siringe drene, a veces reduciéndose de tamaño o incluso desapareciendo por completo. Los síntomas pueden mejorar incluso si la siringe permanece del mismo tamaño o se reduce solo ligeramente. Es importante recibir tratamiento cuanto antes, ya que retrasarlo puede causar daño irreversible a la médula espinal. La siringomielia puede reaparecer después de la cirugía, lo que hace necesarias operaciones adicionales.
• Prevención de la formación o expansión de una siringomielia tras una lesión: La estrategia principal consiste en prevenir la aparición o el crecimiento de una siringomielia relacionada con un traumatismo. Un procedimiento algo controvertido (duraplastia expansiva) consiste en extirpar el tejido cicatricial alrededor de la médula espinal y, en ocasiones, añadir un parche para expandir la duramadre (membrana que rodea la médula espinal). Al despejar y expandir el espacio alrededor de la médula espinal, se puede restablecer el flujo normal del líquido cefalorraquídeo.
• Eliminación de la obstrucción: La extirpación quirúrgica de obstrucciones como tejido cicatricial, fragmentos óseos del canal espinal o tumores puede ayudar a restablecer el flujo normal del líquido cefalorraquídeo (LCR). Si un tumor es la causa de la siringomielia, su extirpación casi siempre elimina la siringe. En ocasiones, se puede utilizar radioterapia para reducir el tamaño del tumor.
• Drenaje de la siringe: Si no existe malformación de Chiari ni tumor asociados, puede ser necesario drenar la siringe. Esto se suele hacer cuando la siringe está creciendo o no se puede identificar la causa de la obstrucción del líquido cefalorraquídeo. Un cirujano insertará un drenaje llamado stent o derivación para permitir que el líquido fluya a otra parte del cuerpo donde pueda ser absorbido. El drenaje de la siringe puede detener la progresión de los síntomas y aliviar el dolor de cabeza.

Los quistes pueden agrandarse con el tiempo, causando mayor daño y un aumento del dolor. Además, pueden surgir afecciones secundarias junto con la siringomielia, lo que puede afectar negativamente la calidad de vida diaria. A algunos se les diagnostica fibromialgia, síndrome de fatiga crónica o artritis. La fisioterapia puede ayudar con la disminución de la movilidad y la rigidez, la debilidad muscular y el dolor general; sin embargo, evite realizar esfuerzos excesivos como levantar objetos pesados ​​o saltar, ya que pueden exacerbar los síntomas.

Para comprender mejor su diagnóstico y contribuir a una investigación de vanguardia, considere la posibilidad de participar en un ensayo clínico para que médicos y científicos puedan aprender más sobre las causas, los síntomas, el tratamiento y la prevención de esta enfermedad. La investigación clínica utiliza voluntarios humanos para ayudar a los investigadores a aprender más sobre un trastorno y, tal vez, a encontrar mejores formas de detectar, tratar o prevenir enfermedades de manera segura.

Se necesitan voluntarios (tanto sanos o con alguna afección o enfermedad), de todas las edades, sexos, razas y etnias para garantizar que los resultados del ensayo sean relevantes para la mayor cantidad posible de personas, y que los tratamientos sean seguros y eficaces para todo aquel que los necesite.

Para obtener información sobre cómo participar en investigaciones clínicas, visite NIH Clinical Research Trials and YouMás sobre los ensayos clínicos que actualmente buscan participantes en Clinicaltrials.gov.