Sobre la asociación CHARGE
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome CHARGE es una afección congénita (presente desde el nacimiento) que afecta a muchas áreas del cuerpo. CHARGE significa coloboma, defecto cardíaco, atresia de coanas (también conocida como atresia de coanas), crecimiento y desarrollo restringidos, anomalía genital y anomalía del oído. Los signos y síntomas varían entre las personas con esta afección; sin embargo, los bebés a menudo tienen múltiples afecciones médicas. El diagnóstico del síndrome CHARGE se basa en una combinación de características principales y secundarias. En más de la mitad de todos los casos, los cambios genéticos en el gen CHD7 causan el síndrome CHARGE. Cuando es causado por un cambio genético en el gen CHD7, puede heredarse en un patrón autosómico dominante, aunque la mayoría de los casos son resultado de cambios genéticos nuevos (de novo) en el gen y ocurren en personas sin antecedentes de la afección en su familia.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome CHARGE está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: el síndrome CHARGE está causado por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
CHD7
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.