Inestabilidad genómica, predisposición al cáncer y trastornos de sobrecrecimiento

Los síndromes de predisposición hereditaria al cáncer son trastornos genéticos en los que los cambios en genes específicos pueden aumentar el riesgo de que una persona desarrolle ciertos tipos de cáncer. El conocimiento de estas afecciones puede ayudar a determinar la posibilidad de una detección temprana del cáncer y sugerir intervenciones que pueden salvar vidas, como la mastectomía profiláctica para pacientes con un riesgo significativamente mayor de cáncer de mama debido a mutaciones BRCA1/2. Muchos de los otros grupos de afecciones mencionados con mayor detalle en las categorías siguientes también se asocian a un riesgo mayor conocido de neoplasia maligna.

Los síndromes de envejecimiento prematuro y de mantenimiento del genoma son un grupo de trastornos hereditarios que provocan problemas en la forma en que nuestras células copian, protegen y transmiten nuestro material genético. Aunque a menudo se asocian a un mayor riesgo de desarrollar cáncer, estas afecciones también se asocian a problemas clínicos complejos y multisistémicos que pueden afectar a muchos órganos. Algunos de los problemas surgen en el nacimiento o antes, mientras que otros se desarrollan a lo largo de la vida, en particular los que afectan a los sistemas neurológico e inmunológico. Muchas de las afecciones también se asocian a características del envejecimiento prematuro, como la diabetes de aparición temprana y las enfermedades cardiacas y óseas.

Los síndromes de sobrecrecimiento son un grupo de trastornos de origen genético que provocan un crecimiento excesivo de una parte o de todo el cuerpo. Estos síndromes pueden presentarse antes del nacimiento, en el momento del nacimiento (cuando los recién nacidos son grandes para su edad gestacional) o después del nacimiento (cuando los individuos muestran un crecimiento acelerado que comienza en la infancia o la adolescencia). Algunos de estos trastornos pueden estar asociados a otros problemas de salud importantes, como retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, anomalías neurológicas e inmunitarias, desequilibrios hormonales y predisposición a tumores específicos que requieren un diagnóstico y tratamiento inmediatos.

Los trastornos neurocutáneos son enfermedades genéticas que afectan predominantemente tanto al sistema nervioso como a la piel, aunque también pueden verse afectados otros sistemas orgánicos como los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los riñones, las glándulas endocrinas y los huesos. También son enfermedades multisistémicas con una variedad de manifestaciones clínicas, desde cataratas y pérdida de audición hasta convulsiones, discapacidades del desarrollo, deformidades esqueléticas y también riesgo de ciertos tipos de neoplasias malignas.

Las cromatinopatías, a veces también conocidas con el término superpuesto de trastornos “ epigenéticos ” , se refieren a síndromes genéticos caracterizados por mutaciones en genes que regulan cómo los genes son empaquetados y utilizados por diferentes células a lo largo del desarrollo. Algunos de estos afectan al modo en que se forma, utiliza o mantiene la cromatina (o empaquetamiento del ADN por las proteínas). Las cromatinopatías son trastornos multisistémicos asociados a retrasos en el desarrollo neurológico, discapacidad intelectual, dificultades de crecimiento y alimentación, anomalías neurológicas, inmunitarias, cardiacas, craneofaciales y esqueléticas, así como a un mayor potencial para ciertos tipos de neoplasias malignas. Estas afecciones pueden tener “episignaturas” únicas con patrones distintivos de metilación del ADN que pueden ayudar a determinar el diagnóstico además de las pruebas genéticas estándar.

Recibir un diagnóstico de inestabilidad genómica, predisposición al cáncer o trastorno de sobrecrecimiento, saber que existe el riesgo de padecerlo, o sospechar que se tiene, puede ser una experiencia abrumadora; pero conocer más sobre el diagnóstico puede ayudarle a orientarse en el tratamiento y la atención. Visite los siguientes enlaces para obtener más información sobre algunos de los diferentes tipos de trastornos poco comunes, sus causas y síntomas asociados, así como las opciones de detección y tratamiento. Esta lista incluye una selección de trastornos de inestabilidad genómica, predisposición al cáncer y sobrecrecimiento. Programe una cita con nosotros para conocer el diagnóstico y las opciones de tratamiento de estas u otras enfermedades raras.