Síndrome de CLOVES

El síndrome CLOVES es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza principalmente por un crecimiento excesivo congénito del tejido graso, malformaciones del sistema vascular (vasos que transportan la sangre y la linfa por todo el cuerpo), nevus epidérmicos y anomalías espinales o esqueléticas. Otros signos y síntomas pueden incluir una distribución desproporcionada de la grasa, un crecimiento excesivo de las extremidades (brazos y piernas), anomalías cutáneas y problemas renales, como un riñón inusualmente pequeño o ausente. La gravedad de la enfermedad y los signos y síntomas asociados varían significativamente de una persona a otra. El síndrome de CLOVES está causado por cambios genéticos somáticos en el gen PIK3CA. Debido a que estos cambios genéticos no afectan a los óvulos ni a los espermatozoides, la enfermedad no se transmite de padres a hijos.

Mutaciones genéticas: el síndrome de CLOVES está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.

Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.