Trastornos cerebrales

Algunos trastornos cerebrales genéticos están causados ​​por cambios que se heredan de los padres o antepasados ​​y están presentes en un individuo al nacer. Otras enfermedades están causadas por cambios adquiridos en los genes que ocurren durante la vida de una persona. Ciertos síndromes genéticos raros pueden estar asociados con discapacidad intelectual, y conforman un subgrupo de trastornos del desarrollo neurológico caracterizados por un deterioro del funcionamiento intelectual y déficits en las conductas adaptativas con un inicio de dichos déficits durante el período de desarrollo. Las anomalías genéticas que pueden dar lugar a la discapacidad intelectual pueden deberse a un cambio en la secuencia de ADN de un gen, una variación en el número de copias o una anomalía cromosómica, incluyendo un error congénito del metabolismo (como en la enfermedad de Niemann-Pick), un defecto del desarrollo neurológico (como en el síndrome del cromosoma X frágil) o neurodegeneración (como en el síndrome de Rett).

También se ha descubierto que los factores genéticos desempeñan un papel esencial en el desarrollo de ciertos tipos de síndromes epilépticos y convulsivos raros. Dependiendo de la anomalía genética, entre las que figuran cambios en los genes sinápticos y de los canales iónicos, se pueden observar múltiples tipos diferentes de convulsiones. Pueden comenzar durante la infancia y estar asociadas con retrasos en el desarrollo neurológico y discapacidad neurológica en la niñez, así como disfunción motora y cognitiva persistente durante la edad adulta, como en el síndrome de Dravet.

Ciertos síndromes genéticos pueden asociarse a diversas anomalías estructurales cerebrales de origen genético, que pueden dar lugar a distintas malformaciones cerebrales, como la ausencia o el desarrollo incompleto de las circunvoluciones cerebrales con microcefalia (como se observa en la lisencefalia clásica o el síndrome de Miller-Dieker) o la migración neuronal anormal (como se observa en la heterotopia nodular periventricular). También pueden estar asociados con otras anomalías, como convulsiones y discapacidad intelectual.

Recibir el diagnóstico de un trastorno cerebral raro, o estar en riesgo o sospechar que se tiene uno, puede resultar abrumador, pero conocer más sobre el diagnóstico puede ayudarle a manejar el tratamiento y la atención médica. Visite los enlaces a continuación para obtener más información sobre algunos de los diferentes tipos de trastornos raros, sus causas y síntomas asociados, así como las opciones de detección y tratamiento. Esta lista incluye una selección de trastornos cerebrales raros. Programe una cita con nosotros para conocer las opciones de diagnóstico y tratamiento para estas u otras afecciones raras.