Trastornos cerebrales

Algunos trastornos cerebrales genéticos están causados ​​por cambios que se heredan de los progenitores o antepasados ​​y están presentes en un individuo al nacer. Otras enfermedades están causadas por cambios adquiridos en los genes durante la vida de una persona. Ciertos síndromes genéticos raros pueden estar asociados a discapacidad intelectual, y conforman un subgrupo de trastornos del desarrollo neurológico caracterizados por un deterioro del funcionamiento intelectual y déficits en las conductas adaptativas con un inicio de dichos déficits durante el período de desarrollo. Las anomalías genéticas que pueden dar lugar a la discapacidad intelectual pueden deberse a un cambio en la secuencia de ADN de un gen, una variación en el número de copias o una anomalía cromosómica, incluyendo un error congénito del metabolismo (como en la enfermedad de Niemann-Pick), un defecto del desarrollo neurológico (como en el síndrome del cromosoma X frágil) o neurodegeneración (como en el síndrome de Rett).

También se ha descubierto que los factores genéticos desempeñan un papel esencial en el desarrollo de ciertos tipos de síndromes epilépticos y convulsivos raros. Dependiendo de la anomalía genética, entre las que figuran cambios en los genes sinápticos y de los canales iónicos, se pueden observar múltiples tipos diferentes de convulsiones. Pueden comenzar durante la infancia y estar asociadas a retrasos en el desarrollo neurológico y discapacidad neurológica en la niñez, así como a una disfunción motora y cognitiva persistente durante la edad adulta, como en el síndrome de Dravet.

Ciertos síndromes genéticos pueden asociarse a diversas anomalías estructurales cerebrales de origen genético, que pueden dar lugar a distintas malformaciones cerebrales, como la ausencia o el desarrollo incompleto de las circunvoluciones cerebrales con microcefalia (como se observa en la lisencefalia clásica o el síndrome de Miller-Dieker) o la migración neuronal anormal (como se observa en la heterotopia nodular periventricular). También pueden estar asociados a otras anomalías, como convulsiones y discapacidad intelectual.

Recibir el diagnóstico de un trastorno cerebral raro, o estar en riesgo o sospechar que se tiene uno, puede resultar abrumador, pero conocer más sobre el diagnóstico puede ayudarle a manejar el tratamiento y la atención médica. Visite los enlaces a continuación para obtener más información sobre algunos de los diferentes tipos de trastornos raros, sus causas y síntomas asociados, así como las opciones de detección y tratamiento. Esta lista incluye una selección de trastornos cerebrales raros. Programe una cita con nosotros para conocer las opciones de diagnóstico y tratamiento para estas u otras afecciones raras.