Investigación en el New York Center for Rare Diseases

El New York Center for Rare Diseases de Montefiore Einstein está a la vanguardia de la innovación y la investigación de enfermedades raras, comprometido con la búsqueda de nuevas formas de predecir, prevenir, diagnosticar y tratar este tipo de afecciones. Como Centro de Excelencia de Enfermedades Raras designado por la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), ofrecemos un enfoque de atención basado en la evidencia y centrado en la investigación. Nuestros científicos y médicos de renombre mundial colaboran estrechamente en todas las disciplinas y con investigadores de todo el mundo, liderando la investigación y encabezando numerosos estudios y ensayos clínicos. Además, ofrece a nuestros pacientes acceso a tecnologías emergentes, tratamientos y curas innovadores que de otra manera no estarían disponibles.

Nuestros equipos de investigación están realizando activamente investigaciones básicas, translacionales y clínicas para explorar los mecanismos genéticos, la historia natural, la epigenómica y la genética de poblaciones de las enfermedades raras y desarrollar soluciones diagnósticas y terapéuticas para una amplia gama de enfermedades raras. Desde el desarrollo conjunto de las pautas clínicas que establecen el estándar de atención para la deficiencia de esfingomielinasa ácida, hasta la conducción del estudio piloto de detección de enfermedades raras en recién nacidos más grande del país (ScreenPlus), seguimos liderando el camino en la investigación de enfermedades raras. También nos hemos asociado con GeneDx, PacBio y el equipo de Genómica de Google Research para ayudar a identificar las causas genéticas y los mejores tratamientos para las enfermedades raras.

Nuestros programas de investigación básica y traslacional se centran en numerosas áreas de investigación de enfermedades raras a nivel celular y molecular. Desde la investigación de los mecanismos de las enfermedades humanas, la regulación transcripcional y la variación de la secuencia de ADN en la mayoría no codificante del genoma, y por qué las enfermedades raras se producen en un individuo o una familia, hasta la exploración de los mecanismos responsables de los defectos de nacimiento en el síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2DS) y la neurodegeneración en la leucodistrofia relacionada con la ARN polimerasa III, y el desarrollo de terapia génica para trastornos hereditarios de los glóbulos rojos, nuestros investigadores están ampliando los límites de la ciencia moderna.