Acerca de los trastornos de cabeza y cuello
Las anomalías craneofaciales, como las malformaciones congénitas del cráneo y la cara, y la craneosinostosis (fusión prematura de ciertas suturas de los huesos del cráneo), se pueden observar en varios síndromes genéticos. El labio leporino y/o el paladar hendido (anomalías congénitas en las que la cara, el labio y la boca no se fusionan correctamente) pueden provocar dificultades para alimentarse, hablar y oír, y pueden estar asociados a diversos síndromes genéticos. Las características de la discapacidad auditiva pueden encontrarse en ciertos síndromes genéticos raros, algunos de los cuales pueden causar malformaciones en los oídos y los riñones, sordera, defectos cardiacos, anomalías esqueléticas, retraso en el crecimiento y disfunción vestibular, neurológica y tiroidea.
La discapacidad visual puede observarse en varias enfermedades y síndromes genéticos poco frecuentes, algunos de los cuales pueden causar pérdida progresiva de la visión y ceguera debido a daños en las células de la retina. También puede asociarse a anomalías de otros sistemas orgánicos. Pueden observarse diversas malformaciones oculares en síndromes genéticos específicos poco frecuentes, algunos de los cuales pueden asociarse a un desarrollo ocular anómalo. Estas deformaciones pueden resultar en ojos pequeños, aspecto de ojo de gato, mala posición del cristalino, ausencia de iris, discapacidad visual y párpados caídos. Además, pueden asociarse a un tamaño de cabeza reducido (microcefalia), baja estatura y anomalías del corazón y los riñones.
Detección, diagnóstico y tratamientos avanzados
Con uno de los primeros y principales centros craneofaciales y divisiones de genética del país, nuestro centro sigue siendo pionero en la atención a personas con trastornos genéticos, defectos y anomalías de la cabeza y el cuello. Nuestro equipo multidisciplinario de expertos reconocidos internacionalmente cuenta con otorrinolaringólogos, cirujanos plásticos y reconstructivos, neurocirujanos, cirujanos maxilofaciales, genetistas, neurólogos, dentistas pediátricos, logopedas y especialistas en rehabilitación dedicados a la prevención, la detección temprana y el tratamiento de todo el espectro de trastornos poco frecuentes de la cabeza y el cuello. Ofrecemos una atención integral personalizada, centrada en optimizar la salud y la calidad de vida. Utilizamos los diagnósticos más recientes y avanzados, incluidas pruebas genéticas con secuenciación masiva en paralelo, y ofrecemos asesoramiento genético, así como una amplia gama de tratamientos personalizados y dirigidos. Nuestros cirujanos también están especializados en técnicas quirúrgicas abiertas y mínimamente invasivas, como la endoscopia compleja.
Más información sobre los trastornos de cabeza y cuello
Recibir un diagnóstico de un trastorno de cabeza o cuello, saber que existe el riesgo de padecerlo, o sospechar que se tiene, puede ser una experiencia abrumadora; pero estar mejor informado sobre el diagnóstico puede guiarle en el tratamiento y la atención médica que necesita. Visite los siguientes enlaces para seguir informándose sobre algunos de los diferentes tipos de trastornos raros, sus causas y síntomas, así como las opciones de cribado y tratamiento. En esta lista se incluye una selección de trastornos de cabeza y cuello. Programe una consulta con nosotros para saber cuáles son sus opciones de diagnóstico y tratamiento para éstas u otras enfermedades raras.
Labio leporino y/o paladar hendido
Anomalías craneofaciales
Malformaciones oculares
Discapacidad auditiva
Discapacidad visual
Imagen cortesía de Positive Exposure en colaboración con AHRC NYC.