División Isabelle Rapin de Neurología Infantil

Sabemos que los niños son socios indispensables en el diagnóstico y el tratamiento adecuado para la edad de las enfermedades neurológicas. Nuestro enfoque integral y centrado en la atención significa que se escucha y respeta a cada padre y a cada niño durante todo el curso de nuestros planes de tratamiento de atención de precisión cuidadosamente administrados. Los médicos y el equipo de apoyo dentro de nuestra división también se dedican a educar y empoderar a la red de atención extendida de cada niño y a ayudar a toda la familia a disfrutar de la mejor calidad de vida posible.

La División de Neurología Isabelle Rapin en CHAM cuenta con programas y centros que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de la epilepsia, trastornos neuromusculares pediátricos, trastornos de la comunicación pediátricos, incluidos los trastornos del espectro autista, el síndrome de Rett, trastornos del lenguaje pediátricos, deficiencias del habla y la audición, trastornos neurocutáneos y una variedad de otros trastornos neurológicos pediátricos comunes y raros.

El Centro Integral de Epilepsia está reconocido entre los programas de epilepsia más prestigiosos a nivel mundial. Nuestro equipo de epileptólogos pediátricos, numerosos subespecialistas pediátricos de CHAM, neurogenéticos, neurofisiólogos, neurorradiólogos, neurocirujanos, neuropsicólogos y neuropatólogos colaboran ampliamente para diseñar los diagnósticos de medicina de precisión más avanzados y las opciones de tratamiento interdisciplinarias emergentes relevantes. Estas iniciativas se ven reforzadas en gran medida por una unidad de seguimiento de la epilepsia pionera y de última generación con servicios neuropsicológicos y neuroquirúrgicos extensos, sofisticados y de amplia base.

Nuestro centro es un lugar de destino internacional para niños y adultos estigmatizados por portar un diagnóstico incorrecto de condiciones de discapacidad intelectual.

Nuestro centro inaugural es fruto de la visión única de la Dra. Isabelle Rapin, la primera neuróloga pediátrica del departamento y autoridad mundial en trastornos pediátricos, genéticos y metabólicos, y en el concepto integral de los trastornos de la comunicación pediátrica. Gracias a sus avances clínicos y de investigación pioneros, hemos construido un centro innovador que ofrece un entorno novedoso e inmersivo para la evaluación integral de la gama de discapacidades neurológicas que constituyen la base de estos trastornos. Esto incluye la identificación de pacientes con diferentes formas de trastornos del espectro autista, trastornos pediátricos primarios del lenguaje, deficiencias sutiles del habla y diversos grados de trastornos auditivos que abarcan amplias áreas del cerebro que procesan las señales verbales en el formato de red neuronal adecuado para descifrar y generar lenguaje inteligible. Es solo aquí donde fusionamos las innovaciones emergentes y explosivas en la neurociencia de las redes de comunicación con tecnologías diagnósticas y terapéuticas de precisión de última generación.

Nuestro equipo multidisciplinario de expertos líderes, que incluye reconocidos neurólogos, psiquiatras y neuropsicólogos pediátricos y adultos, entre otros especialistas cognitivos, ofrece servicios de diagnóstico de vanguardia, que incluyen evaluaciones psicológicas, integrales y neuropsicológicas específicas. Nuestro centro es reconocido mundialmente por el desarrollo de intervenciones únicas de habilidades sociales y cognitivas, brindadas en entornos individuales, centrados en el paciente o en grupos dinámicos. Su eficacia ha sido destacada en varios libros y manuales escritos por la Dra. Michelle Dunn. La población del centro está compuesta por personas con problemas verbales, de cinco años hasta la edad adulta, con trastornos del espectro autista (TEA); trastornos de la comunicación; trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH); trastorno de ansiedad social; y otros trastornos comórbidos y discapacidades del desarrollo, junto con sus familias. Estamos entre los centros de mayor rendimiento en la nación en neurología, según U.S. News & World Reporty somos un sitio de referencia internacional para los casos más complejos.

Nuestras innovadoras iniciativas de investigación, asociaciones con distritos escolares y universidades metropolitanas del Gran Nueva York (donde los programas contratados para empoderar a los docentes amplían enormemente el alcance de nuestras intervenciones interdisciplinarias), así como las fundaciones de enfermedades han establecido a Montefiore Einstein como un líder de pensamiento y administrador de los tratamientos y tecnologías más recientes y avanzados para estos trastornos.

Nuestra singular dedicación a aliviar el sufrimiento de los pacientes y sus familias ha impulsado la creación de un conjunto único de intervenciones modificadoras de la enfermedad (terapias avanzadas) diseñadas para permitir a los pacientes recuperar la esencia de su verdadero ser.

La División de Medicina Neuromuscular Montefiore Einstein y nuestro Centro de la Asociación de Distrofia Muscular fueron pioneros en el país en tratar todo el espectro de enfermedades neuromusculares, desde la infancia hasta la adultez avanzada. Nos especializamos en trastornos de los nervios periféricos, los músculos y las uniones neuromusculares, incluyendo lesiones nerviosas traumáticas; neuropatías periféricas y tóxicas; trastornos de la motoneurona, como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA o enfermedad de Lou Gehrig); trastornos de la unión neuromuscular, como la miastenia gravis; todas las formas de distrofia muscular, mitocondrial y encefalopatías; así como muchas otras enfermedades raras y complejas.

El Departamento de Neurología Saul R. Korey definió el campo de la neurotoxicología, incluida la clasificación de un amplio espectro de trastornos neurológicos únicos. También establecimos los fundamentos biológicos de muchos de estos trastornos y fuimos los principales expertos internacionales en la investigación y el descubrimiento de las consecuencias de los accidentes industriales importantes y otras influencias ambientales sobre las discapacidades neurológicas.

Somos un líder reconocido internacionalmente en el campo de la medicina neuromuscular, dedicado a la evaluación clínica avanzada, la atención interdisciplinaria y la investigación de trastornos neuromusculares. Nos encontramos entre los centros de neurología de mayor rendimiento del país, según... U.S. News & World Reporty tenemos uno de los mejores programas de capacitación de residencia y fellowships del mundo.

Nuestros expertos de renombre mundial utilizan los últimos y revolucionarios avances en terapia génica y otros enfoques terapéuticos de última generación para optimizar la función neurológica y la calidad de vida, como permitir que los bebés flácidos den sus primeros pasos.

El Centro Neurocutáneo Montefiore Einstein es uno de los principales destinos mundiales para el tratamiento de trastornos neurocutáneos, entre ellos el complejo de esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, la schwannomatosis, el síndrome de Sturge-Weber, la enfermedad de Von Hippel-Lindau, la ataxia-telangiectasia, la melanosis neurocutánea, la incontinencia pigmentaria y la hipomelanosis de Ito, entre otros, en niños y adultos. Los trastornos neurocutáneos son afecciones genéticas que afectan al sistema nervioso y a la piel, así como a la mayoría de los demás sistemas orgánicos, incluidos los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los riñones, las glándulas endocrinas y los huesos. Tienen una variedad de manifestaciones clínicas, desde cataratas y pérdida de audición hasta convulsiones, discapacidades del desarrollo, deformidades esqueléticas y tumores.

Nuestro equipo multidisciplinario de expertos de renombre mundial utiliza la tecnología más avanzada para brindar una atención integral y personalizada, abordar las diversas necesidades de cada paciente y sus familias, y prevenir y minimizar las deformidades, optimizando al mismo tiempo la función y la calidad de vida. También somos un centro de referencia internacional para casos de trastornos neurocutáneos complejos y nos encontramos entre los centros de neurología de mayor rendimiento del país, además de ser uno de los hospitales pediátricos mejor valorados del país, según... U.S. News & World Report.

Nuestro equipo especializado de expertos está compuesto por una amplia gama de especialistas, incluyendo neurólogos, neurooncólogos, neurocirujanos, pediatras, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos, audiólogos, dermatólogos, neuropsicólogos, epileptólogos, nefrólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y del habla, y genetistas, entre otros. Estos profesionales colaboran para ofrecer una experiencia inigualable al abordar las complejas necesidades de cada paciente y sus familias. Nuestro centro forma parte de la Alianza para la Esclerosis Tuberosa y la Red de Neurofibromatosis y participa activamente en programas de extensión comunitaria para la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis.

El Centro Tri-State del Síndrome de Rett de Montefiore Einstein es un líder internacional y el centro más grande de Estados Unidos, así como el único centro en el área de los tres estados, enfocado exclusivamente en el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Rett y otros trastornos relacionados con Rett/MECP2, así como el trastorno por deficiencia de CDKL5 y el síndrome FOXG1, en niños y adultos. Formamos parte de un grupo selecto de 18 Centros de Excelencia designados por la Fundación Internacional del Síndrome de Rett (IRSF) en el país, que brindan la mejor atención clínica y lideran la investigación y los ensayos clínicos para ampliar las posibilidades de tratamiento para las personas con síndrome de Rett.

Nuestro equipo multidisciplinario de expertos de renombre mundial son líderes de opinión a la vanguardia de la atención, la investigación y la educación sobre el síndrome de Rett. Utilizamos las tecnologías más avanzadas para brindar una atención personalizada e integral y abordar las complejas y diversas necesidades de cada paciente y sus familias, con el fin de transformar drásticamente el desarrollo de sus habilidades de comunicación interpersonal y, por lo tanto, ampliar profundamente su voz interior y su capacidad para entablar relaciones enriquecedoras. Somos un centro de referencia internacional para casos complejos de síndrome de Rett y nos encontramos entre los centros de neurología de mayor rendimiento del país, además de ser uno de los hospitales infantiles mejor valorados del país, según... U.S. News & World Report.

Las personas con síndrome de Rett, un raro trastorno genético del neurodesarrollo que afecta principalmente a niñas, a menudo presentan un amplio espectro de síntomas, que incluyen problemas del habla, de las capacidades cognitivas y motoras, convulsiones, reflujo gastroesofágico, estreñimiento, escoliosis, así como dificultades de aprendizaje y función cardíaca, dormir, respirar, masticar, tragar y hacer digestión. Nuestro equipo interdisciplinario está compuesto por neurólogos pediátricos, pediatras, fisiatras, psiquiatras, neuropsicólogos, especialistas en medicina del sueño, gastroenterólogos, cardiólogos, neumólogos, urólogos, ortopedistas, epileptólogos, endocrinólogos, dentistas, neurorradiólogos, neurogenetistas, patólogos de la voz y la deglución, nutricionistas y fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y respiratorios, entre otros, que colaboran para abordar las necesidades complejas de cada paciente y sus familias.

Nuestro centro nació del optimismo derivado de los hallazgos científicos de que incluso los síntomas graves del síndrome de Rett pueden revertirse y de nuestra creencia de que estos resultados experimentales se traducirán en tratamientos y curas eficaces. Estamos comprometidos con el avance de los descubrimientos científicos y la innovación a través de la investigación continua del síndrome de Rett. También se ofrecen terapias en investigación a través de nuestros ensayos clínicos, que pueden dar acceso a tratamientos emergentes que de otro modo no estarían disponibles.

Priorizamos y lideramos los esfuerzos educativos y de apoyo para pacientes, cuidadores, familiares, proveedores de atención médica y la comunidad, y continuamos desarrollando y manteniendo programas, clases, investigaciones y simposios educativos que contribuyen a nuestra comprensión y manejo del síndrome de Rett. También somos los organizadores principales de Blue Sky Girls, un innovador evento internacional, anual y multicéntrico creado para concientizar al público sobre el síndrome de Rett.

Los trastornos neuromusculares son un grupo de enfermedades que afectan al sistema nervioso periférico. Los nervios motores y sensoriales que conectan la médula espinal y el cerebro con el resto del cuerpo conforman el sistema nervioso periférico, y los trastornos neuromusculares se presentan sintomáticamente como debilidad muscular progresiva.

Una enfermedad neuromuscular común es la distrofia muscular (DM). La DM se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causan debilidad progresiva y degeneración de los músculos esqueléticos utilizados durante el movimiento voluntario. Estos trastornos varían en la edad de aparición, la gravedad y el patrón de los músculos afectados. Todas las formas de DM empeoran a medida que los músculos se degeneran y debilitan progresivamente. Muchas personas finalmente pierden la capacidad de caminar. Pueden presentarse enfermedades respiratorias y cardiacas, y algunas personas pueden desarrollar un trastorno de la deglución. La DM no es contagiosa y no puede ser provocada por una lesión o actividad.

Los trastornos del dolor de cabeza se originan en el sistema nervioso. Son uno de los trastornos más comunes y, en ocasiones, se asocian a otras afecciones.

Los dolores de cabeza suelen ser un síntoma secundario de un trastorno del sueño. Por ejemplo, el dolor de cabeza de tipo tensional se observa con frecuencia en personas con insomnio o trastornos del ciclo sueño-vigilia. Casi el 75 % de las personas que tienen narcolepsia presentan migraña o cefalea en racimos. Las migrañas y las cefaleas en racimos parecen estar relacionadas con el número de transiciones entre el movimiento ocular rápido (MOR) y otras etapas del sueño. El dolor de cabeza hipnótico despierta a las personas principalmente por la noche, pero también puede interrumpir las siestas diurnas. Un nivel reducido de oxígeno en personas con apnea del sueño puede desencadenar dolores de cabeza a primera hora de la mañana.

La epilepsia es un trastorno neurológico crónico que afecta con mayor frecuencia a niños y adolescentes que a cualquier otro grupo de edad. Los síntomas pueden incluir movimientos involuntarios, sensaciones, emociones o comportamientos alterados, que pueden estar asociados con la pérdida de la consciencia. La epilepsia tiene diferentes causas, distintos tipos de crisis y un impacto variable en cada persona.