División Isabelle Rapin de Investigación de Neurología Infantil
Avances en el tratamiento de las enfermedades neurológicas infantiles
El equipo de investigación de renombre mundial de la División de Neurología Infantil Isabelle Rapin ha desarrollado programas de investigación básica y traslacional para promover nuevas estrategias terapéuticas mediante enfoques de vanguardia. Gracias a la disponibilidad de poblaciones únicas y a la estrecha colaboración con las investigaciones del Albert Einstein College of Medicine y el Laboratorio de Epilepsia del Desarrollo, hemos impulsado intervenciones innovadoras destinadas a mejorar el bienestar de todos los pacientes con enfermedades neurológicas infantiles.
Áreas de especialización
En nuestro centro de epilepsia de renombre mundial, nuestros programas de investigación pioneros, financiados por el gobierno federal, han identificado diferencias fundamentales en el desarrollo de la epilepsia en bebés, niños y adolescentes de distintas etiologías. Hemos identificado tratamientos novedosos basados en mecanismos específicos, así como biomarcadores que predicen la evolución de la epilepsia. Simultáneamente, utilizamos análisis computarizados avanzados de registros electrográficos para identificar los circuitos epilépticos subyacentes a la epilepsia resistente a los fármacos, con el fin de diseñar intervenciones eficaces.
También nos centramos en mejorar la calidad de vida de nuestros hijos mediante programas que investigan el papel del estrés y otros factores desencadenantes que anuncian una crisis epiléptica, así como las limitaciones que estas provocan en la vida cotidiana de los niños con epilepsia.
Nuestro Centro Neuromuscular, reconocido por el estado de Nueva York, ha implementado los resultados de las pruebas de detección neonatal para la atrofia muscular espinal y ha iniciado tratamientos inmediatos; y en nuestro Centro de Cefaleas, estamos proporcionando terapias novedosas para la migraña y las cefaleas pediátricas mientras investigamos la aparición de afecciones raras de cefalea en niños que pueden requerir intervenciones específicas.
El Centro Triestatal del Síndrome de Rett ofrece servicios de vanguardia a través de atención clínica/intervenciones médicas, educación e investigación orientadas a tratamientos y curas eficaces, y los expertos en nuestros programas de neurooncología colaboran con la división de oncología del Departamento de Pediatría para proporcionar terapias de última generación.
Nuestro Centro de Trastornos Neurocutáneos se centra en enfermedades que afectan al sistema nervioso y a la piel, y ofrece tratamientos de vanguardia y ensayos clínicos de fármacos.
Proyectos actuales
EpiBioS4Rx: The Epilepsy Bioinformatics Study for Antiepileptogenic Therapy
Este es un estudio prospectivo exhaustivo de biomarcadores de epileptogénesis postraumática. Los aspectos únicos de esta investigación son el uso temprano de la monitorización con EEG continuo, la monitorización con EEG profundo, el estudio de sujetos pediátricos y adultos en un estudio combinado y un fenotipo clínico selectivo que coincide con los modelos experimentales.
FEBSTAT: Natural History and Biomarkers of Epileptogenesis After Febrile Status Epilepticus
A study prospectively addressing the relationships among serial EEG, MRI, and clinical follow-up in a cohort of children followed from the time of presentation with febrile status epilepticus (FSE).
A Learning Healthcare System for Pediatric Epilepsy
Como parte del Sistema de Atención Sanitaria Basado en el Aprendizaje para la Epilepsia Pediátrica, recopilamos y proporcionamos datos administrativos y clínicos, que luego se agregan y analizan con el fin de mejorar continuamente la atención y reducir las convulsiones y sus consecuencias para los niños con epilepsia.
Epilepsias raras en la ciudad de Nueva York: Subvención de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
Este estudio utilizará la red NYC-CDRN para identificar a las personas afectadas mediante historias clínicas electrónicas de diversos centros médicos académicos. Describiremos la incidencia, la prevalencia, las comorbilidades, la mortalidad y la calidad de la atención ambulatoria de estas personas. Finalmente, desarrollaremos, caracterizaremos y difundiremos especificaciones para la búsqueda de texto en las notas clínicas con el fin de encontrar a las personas afectadas. Las estimaciones epidemiológicas mejoradas orientarán la atención clínica, priorizarán las iniciativas de investigación, impulsarán el desarrollo de terapias por parte de la industria y ayudarán a los profesionales sanitarios a comprender estas devastadoras enfermedades.
Human Epilepsy Project
Our research team is part of an international collaboration of doctors and patients looking for answers to new-onset and treatment-resistant epilepsy.
Ensayos clínicos
Investigate Efficacy and Safety of Carisbamate as Adjunctive Treatment for Seizures Associated With Lennox Gastaut Syndrome (LGS) in Children and Adults: A multicenter double-blinded placebo-controlled trial evaluating the efficacy of a novel antiseizure medication for the treatment of drop seizures in children and adults with Lennox Gastaut syndrome.
A Randomized Study of XEN1101 Versus Placebo in Focal-Onset Seizures: A multicenter double-blinded placebo-controlled trial investigating the efficacy, safety and tolerability of a novel potassium channel opener for the treatment of focal onset seizures.
