División Isabelle Rapin de Investigación de Neurología Infantil
Avances en el tratamiento de las enfermedades neurológicas infantiles
El equipo de investigación de renombre mundial de la División de Neurología Infantil Isabelle Rapin ha desarrollado programas de investigación básica y traslacional para promover nuevas estrategias terapéuticas mediante enfoques de vanguardia. Gracias a la disponibilidad de poblaciones únicas y a la estrecha colaboración con las investigaciones del Albert Einstein College of Medicine y el Laboratorio de Epilepsia del Desarrollo, hemos impulsado intervenciones innovadoras destinadas a mejorar el bienestar de todos los pacientes con enfermedades neurológicas infantiles.
Áreas de especialización
En nuestro centro de epilepsia de renombre mundial, nuestros programas de investigación pioneros, financiados por el gobierno federal, han identificado diferencias fundamentales en el desarrollo de la epilepsia en bebés, niños y adolescentes de distintas etiologías. Hemos identificado tratamientos novedosos basados en mecanismos específicos, así como biomarcadores que predicen la evolución de la epilepsia. Simultáneamente, utilizamos análisis computarizados avanzados de registros electrográficos para identificar los circuitos epilépticos subyacentes a la epilepsia resistente a los fármacos, con el fin de diseñar intervenciones eficaces.
También nos centramos en mejorar la calidad de vida de nuestros hijos mediante programas que investigan el papel del estrés y otros factores desencadenantes que anuncian una crisis epiléptica, así como las limitaciones que estas provocan en la vida cotidiana de los niños con epilepsia.
Nuestro Centro Neuromuscular, reconocido por el estado de Nueva York, ha implementado los resultados de las pruebas de detección neonatal para la atrofia muscular espinal y ha iniciado tratamientos inmediatos; y en nuestro Centro de Cefaleas, estamos proporcionando terapias novedosas para la migraña y las cefaleas pediátricas mientras investigamos la aparición de afecciones raras de cefalea en niños que pueden requerir intervenciones específicas.
El Centro Triestatal del Síndrome de Rett ofrece servicios de vanguardia a través de atención clínica/intervenciones médicas, educación e investigación orientadas a tratamientos y curas eficaces, y los expertos en nuestros programas de neurooncología colaboran con la división de oncología del Departamento de Pediatría para proporcionar terapias de última generación.
Nuestro Centro de Trastornos Neurocutáneos se centra en enfermedades que afectan al sistema nervioso y a la piel, y ofrece tratamientos de vanguardia y ensayos clínicos de fármacos.
Proyectos actuales
EpiBioS4Rx: Estudio bioinformático sobre la epilepsia para la terapia antiepiléptica.
Este es un estudio prospectivo exhaustivo de biomarcadores de epileptogénesis postraumática. Los aspectos únicos de esta investigación son el uso temprano de la monitorización con EEG continuo, la monitorización con EEG profundo, el estudio de sujetos pediátricos y adultos en un estudio combinado y un fenotipo clínico selectivo que coincide con los modelos experimentales.
FEBSTAT: Historia natural y biomarcadores de la epileptogénesis tras un estado epiléptico febril.
Un estudio prospectivo que aborda las relaciones entre el EEG seriado, la resonancia magnética y el seguimiento clínico en una cohorte de niños seguidos desde el momento de la presentación del estado epiléptico febril (EEF).
Un sistema de atención médica basado en el aprendizaje para la epilepsia pediátrica
Como parte del Sistema de Atención Sanitaria Basado en el Aprendizaje para la Epilepsia Pediátrica, recopilamos y proporcionamos datos administrativos y clínicos, que luego se agregan y analizan con el fin de mejorar continuamente la atención y reducir las convulsiones y sus consecuencias para los niños con epilepsia.
Epilepsias raras en la ciudad de Nueva York: Subvención de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades
Este estudio utilizará la red NYC-CDRN para identificar a las personas afectadas mediante historias clínicas electrónicas de diversos centros médicos académicos. Describiremos la incidencia, la prevalencia, las comorbilidades, la mortalidad y la calidad de la atención ambulatoria de estas personas. Finalmente, desarrollaremos, caracterizaremos y difundiremos especificaciones para la búsqueda de texto en las notas clínicas con el fin de encontrar a las personas afectadas. Las estimaciones epidemiológicas mejoradas orientarán la atención clínica, priorizarán las iniciativas de investigación, impulsarán el desarrollo de terapias por parte de la industria y ayudarán a los profesionales sanitarios a comprender estas devastadoras enfermedades.
Proyecto de Epilepsia Humana
Nuestro equipo de investigación forma parte de una colaboración internacional de médicos y pacientes que buscan respuestas sobre la epilepsia de aparición reciente y la epilepsia resistente al tratamiento.
Ensayos clínicos
Investigar la eficacia y seguridad del carisbamato como tratamiento coadyuvante para las convulsiones asociadas al síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) en niños y adultos: un ensayo multicéntrico, doble ciego y controlado con placebo que evalúa la eficacia de un nuevo medicamento anticonvulsivo para el tratamiento de las crisis epilépticas repentinas en niños y adultos con síndrome de Lennox-Gastaut.
Estudio aleatorizado de XEN1101 frente a placebo en crisis epilépticas de inicio focal: un ensayo multicéntrico, doble ciego y controlado con placebo que investiga la eficacia, la seguridad y la tolerabilidad de un nuevo activador de los canales de potasio para el tratamiento de las crisis epilépticas de inicio focal.
