Nuestro enfoque con los trastornos neurocutáneos
El Centro Neurocutáneo Montefiore Einstein es uno de los principales destinos mundiales para el tratamiento de trastornos neurocutáneos, entre ellos el complejo de esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, la schwannomatosis, el síndrome de Sturge-Weber, la enfermedad de Von Hippel-Lindau, la ataxia-telangiectasia, la melanosis neurocutánea, la incontinencia pigmentaria y la hipomelanosis de Ito, entre otros, en niños y adultos. Los trastornos neurocutáneos son afecciones genéticas que afectan al sistema nervioso y a la piel, así como a la mayoría de los demás sistemas orgánicos, incluidos los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos, los pulmones, los riñones, las glándulas endocrinas y los huesos. Tienen una variedad de manifestaciones clínicas, desde cataratas y pérdida de audición hasta convulsiones, discapacidades del desarrollo, deformidades esqueléticas y tumores.
Nuestro equipo multidisciplinario de expertos de renombre mundial utiliza la tecnología más avanzada para brindar una atención integral y personalizada, atendiendo las diversas necesidades de cada paciente y sus familias, con el fin de prevenir y minimizar las deformidades, optimizando al mismo tiempo la función y la calidad de vida. Además, somos un centro de referencia internacional para casos de trastornos neurocutáneos complejos y, según US News and World Report, nos encontramos entre el 1 % de los mejores hospitales del país en neurología y neurocirugía.
Nuestro equipo especializado de expertos está compuesto por una amplia gama de especialistas, tales como neurólogos, neurooncólogos, neurocirujanos, pediatras, oftalmólogos, cirujanos ortopédicos, audiólogos, dermatólogos, neuropsicólogos, epileptólogos, nefrólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y del habla, y genetistas, entre otros, que colaboran para ofrecer una experiencia inigualable para abordar las necesidades complejas de pacientes individuales y sus familias. Nuestro centro es parte de Tuberous Sclerosis Alliance y Neurofibromatosis Network y participa activamente en programas de extensión comunitaria para la esclerosis tuberosa y la neurofibromatosis.
Tratamientos avanzados
Diagnosticamos y tratamos a niños y adultos con trastornos neurocutáneos mediante un enfoque de equipo multidisciplinario que emplea las técnicas y tecnologías de diagnóstico y tratamiento más recientes y avanzadas para facilitar planes de atención médica de precisión. Además de la evaluación clínica, nuestros reconocidos especialistas utilizan diagnósticos de última generación, que incluyen imágenes y neurodiagnósticos avanzados, como electromiografía (EMG) y electroencefalografía (EEG), electrocardiografía, ecocardiografía, pruebas de función pulmonar, biopsia de piel, así como pruebas genéticas moleculares para pacientes y sus familias, además de pruebas genéticas prenatales y preimplantacionales, para diagnósticos precisos, asesoramiento genético y prevención.
Ofrecemos el tratamiento más reciente, que consiste en gran medida en la vigilancia y el monitoreo a largo plazo, la prevención y el manejo de síntomas y complicaciones para optimizar la función y la calidad de vida de cada paciente y su familia a lo largo de su vida. Ofrecemos acceso a tratamientos emergentes que utilizan plataformas de inteligencia artificial, terapias genéticas avanzadas, tecnología láser y terapias molecularmente dirigidas. Algunas de las terapias dirigidas son inhibidores de quinasa aprobados por la FDA, como selumetinib para el tratamiento de neurofibromas plexiformes sintomáticos inoperables en pacientes pediátricos con neurofibromatosis tipo 1, así como everolimus para el tratamiento de pacientes con complejo de esclerosis tuberosa que tienen convulsiones de inicio parcial, un astrocitoma subependimario de células gigantes o angiomiolipoma renal.
Si se necesita cirugía, nuestro equipo de cirujanos de renombre ofrece los últimos enfoques, incluida la cirugía robótica y mínimamente invasiva, siempre que sea posible.
Comprometidos en la búsqueda de curas para los trastornos neurocutáneos
Nuestros científicos e investigadores están estudiando alteraciones genéticas/epigenéticas asociadas con tumores en individuos con trastornos neurocutáneos para mejorar las iniciativas de descubrimiento de medicamentos, la asociación del síndrome antifosfolípido y la neurofibromatosis, técnicas de manejo quirúrgico para la corrección de la mala posición orbital y del globo ocular de la neurofibromatosis compleja, picos electroencefalográficos del cuero cabelludo para predecir la epilepsia inminente en bebés con complejo de esclerosis tuberosa y nuevas vías de acción para encontrar mejores medicamentos para la epilepsia. Los investigadores también participan en numerosos ensayos clínicos, desde ensayos intervencionistas hasta estudios observacionales y de viabilidad, algunos de los cuales incluyen ensayos de medicamentos novedosos, como la evaluación del inhibidor de MEK Mirdametinib en el tratamiento de neurofibromas plexiformes asociados a neurofibromatosis tipo 1 inoperables sintomáticos y muchos ensayos clínicos abiertos de Children's Oncology Group (COG) para gliomas de bajo grado que benefician a nuestros pacientes con síndromes de predisposición al cáncer.
Su equipo del Centro Neurocutáneo
Nuestro equipo multidisciplinario de élite, formado por expertos de renombre mundial, utiliza la tecnología más reciente y avanzada para brindar una atención integral y personalizada que atiende las diversas necesidades de cada paciente y sus familias, con el fin de prevenir y minimizar las deformidades, al tiempo que optimiza la función y la calidad de vida.
Nagma Dalvi, MD
Sobre los trastornos neurocutáneos
Neurofibromatosis
La neurofibromatosis no es un único trastorno médico, sino tres afecciones diferentes relacionadas con el desarrollo de tumores que pueden afectar al cerebro, a la médula espinal y a los nervios que transmiten señales entre el cerebro y la médula espinal, y todas las demás partes del cuerpo. La mayoría de los tumores no son cancerosos (es decir, son benignos), aunque algunos pueden volverse cancerosos (malignos).
Las tres afecciones relacionadas con la neurofibromatosis son:
- Neurofibromatosis tipo 1 (NF1), también conocida como enfermedad de von Recklinghausen
- Neurofibromatosis tipo 2 (NF2)
- Schwannomatosis (SWN)