Sobre la leucodistrofia metacromática
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La leucodistrofia metacromática es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la acumulación de grasas llamadas sulfátidos en las células, especialmente en las del sistema nervioso. Esta acumulación provoca la destrucción progresiva de la materia blanca del cerebro, que consiste en fibras nerviosas cubiertas de mielina. Las personas afectadas experimentan un deterioro progresivo de las funciones intelectuales y de las habilidades motoras, como la capacidad para caminar. También desarrollan pérdida de sensibilidad en las extremidades, incontinencia, convulsiones, parálisis, incapacidad para hablar, ceguera y pérdida de audición. Con el tiempo, pierden la conciencia de su entorno y dejan de responder. Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo y está causada por cambios genéticos en los genes ARSA y PSAP.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la leucodistrofia metacromática está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Alteración del metabolismo: la leucodistrofia metacromática está causada por una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo que transforman los alimentos que ingerimos en energía y eliminan toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas, llamadas enzimas, ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.
Lesión de la materia blanca en el sistema nervioso central: la leucodistrofia metacromática está causada por lesiones de la materia blanca en el sistema nervioso central (SNC). El cerebro y la médula espinal conforman el SNC. El color de la materia blanca del SNC procede de un tejido llamado mielina. La mielina está formada por proteínas y unos materiales grasos llamados lípidos. La mielina envuelve los nervios, los protege y ayuda a acelerar las señales entre los nervios en el SNC. Los cambios genéticos pueden afectar la formación o la función de la mielina, lo que puede ralentizar o bloquear la comunicación entre los nervios.
Deterioro de la función lisosomal: esta enfermedad está causada por un deterioro o defecto en la función lisosomal. Los lisosomas se encuentran en el interior de las células y contienen enzimas digestivas que ayudan a descomponer las grasas, los azúcares y otras sustancias para obtener energía para el organismo. Las mutaciones genéticas pueden afectar a los lisosomas, como la ausencia de una enzima digestiva o su funcionamiento deficiente. Esto puede impedir que las células descompongan adecuadamente las toxinas o las expulsen de la célula. Si las toxinas se acumulan, la célula puede resultar dañada o morir. Dependiendo de su ubicación en el cuerpo, estas células dañadas o muertas pueden afectar a diferentes órganos y sistemas.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.
