Sobre la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de las proteínas. Esto resulta en una acumulación de sustancias tóxicas que puede causar daño a los órganos y al cerebro. Existen varias formas de esta enfermedad. La más común es la forma clásica o infantil. Los síntomas de la forma clásica de EOOJA comienzan en la primera infancia y son mala alimentación, irritabilidad, somnolencia excesiva y espasmos musculares. La cera de los oídos y la orina de los bebés con EOOJA huelen a jarabe de arce. Los síntomas de otras formas de la enfermedad comienzan en la adolescencia o la adultez. La EOOJA es causada por variantes genéticas en los genes BCKDHA, BCKDHB o DBT. Se hereda con un patrón autosómico recesivo. El diagnóstico se basa en los síntomas, el examen clínico y los análisis de sangre y orina. A menudo se diagnostica en función de los resultados de una prueba de cribado en recién nacidos.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Alteraciones del metabolismo: la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) está causada por una alteración del metabolismo de una persona. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo que transforman los alimentos que ingerimos en energía y eliminan toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas, llamadas enzimas, ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.