About Smith-Lemli-Opitz Syndrome
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a rare genetic condition affecting multiple body systems. Signs and symptoms may include characteristic facial features, small head size, growth and developmental delays, and intellectual and behavioral problems. Individuals with SLOS have abnormally low levels of cholesterol in their blood and high levels of a chemical known as 7-dehydrocholestrol. The severity of symptoms varies from individual to individual. Many babies have feeding difficulties and growth issues. Some are born with heart, kidney, and adrenal problems. Most people with SLOS have some degree of intellectual and behavioral difficulties. This condition is caused by genetic changes (DNA variants) in the DHCR7 gene and is inherited in an autosomal recessive pattern. This condition is diagnosed based on the features and laboratory and genetic testing.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Genetic Mutations: Smith-Lemli-Opitz syndrome is caused by genetic mutations, also known as pathogenic variants. Genetic mutations can be hereditary, when parents pass them down to their children, or they may occur randomly when cells are dividing. Genetic mutations may also result from contracted viruses, environmental factors, such as UV radiation from sunlight exposure, or a combination of any of these.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Known Genetic Mutations: Smith-Lemli-Opitz syndrome is caused by genetic mutations in the following known gene(s):
DHCR7
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
Disruption in Metabolism: Smith-Lemli-Opitz syndrome is caused by a disruption in a person’s metabolism. Metabolism is the series of chemical reactions in our body that turns the food we eat into energy and removes toxins. Hormones and specific proteins, called enzymes, help make the right chemical reactions happen in the right order. However, genetic changes can prevent hormones or enzymes from working properly, which can lead to a disruption in metabolism such as energy not being created for the body or toxins not being removed from the body.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.