Sobre la epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF, por sus siglas en inglés) es un trastorno multisistémico caracterizado por mioclonías, que a menudo son el primer síntoma, seguidas de epilepsia generalizada, ataxia, debilidad y demencia. Los síntomas suelen aparecer por primera vez en la infancia o la adolescencia después de un desarrollo temprano normal. Las características de la MERRF varían ampliamente de un individuo a otro, incluso dentro de una misma familia. Otros hallazgos comunes incluyen pérdida de audición, baja estatura, atrofia óptica y miocardiopatía con síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW, por sus siglas en inglés). El diagnóstico se basa en las características clínicas y en el hallazgo de fibras rojas rasgadas (RRF, por sus siglas en inglés) en una biopsia muscular. En más del 80 % de los casos, la MERRF está causada por cambios genéticos en el gen mitocondrial denominado MT-TK. También se ha descrito que otros genes mitocondriales causan MERRF, pero muchas de las personas con cambios genéticos en estos otros genes presentan signos y síntomas adicionales. La coenzima Q10 y la L-carnitina se utilizan a menudo con la esperanza de mejorar la función mitocondrial.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la MERRF está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: la MERRF está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
TRNL1, TRNS1, MT-TF, TRNH, TRNP, ND5, TRNK
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
Alteración del metabolismo: la MERRF está causada por una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo para transformar los alimentos que ingerimos en energía y eliminar toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas, llamadas enzimas, ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.
Función mitocondrial alterada: la MERRF está causada por un deterioro o alteración en la función mitocondrial. Las mitocondrias producen la energía necesaria para que las células funcionen correctamente. Cuando las mitocondrias no pueden producir suficiente energía para una célula, esta puede resultar lesionada o morir. Dependiendo de su lugar en el cuerpo y de la cantidad de células dañadas, estas pueden afectar a distintos órganos y sistemas.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Herencia mitocondrial: la herencia mitocondrial significa que la mutación genética se produce en un tipo específico de ADN, el llamado ADNmt. El ADNmt se encuentra dentro de las mitocondrias de la célula. Las mitocondrias son estructuras diminutas que producen energía para el organismo. Las mutaciones genéticas en el interior del ADNmt pueden impedir que las mitocondrias funcionen correctamente.
Durante la concepción humana, el óvulo, es decir la célula procedente de la madre, aporta mitocondrias. Si una madre está afectada por una mutación genética mitocondrial, existe un 100 % de probabilidades de que su hijo o hija herede el gen mutado. Sin embargo, el hijo o hija puede verse o no afectado por la enfermedad. Un progenitor varón no puede transmitir mutaciones genéticas mitocondriales a su descendencia.