Sobre la fenilcetonuria
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico genético que aumenta los niveles de fenilalanina en el cuerpo. La fenilalanina es uno de los aminoácidos que componen las proteínas. El cuerpo humano no puede sintetizarla, pero la encuentra de forma natural en los alimentos que consumimos. Sin embargo, no toda la fenilalanina que se ingiere es necesaria, por lo que el organismo la convierte en otro aminoácido inocuo, la tirosina. Las personas con PKU no pueden metabolizar correctamente el exceso de fenilalanina para convertirla en tirosina. Esto provoca que la fenilalanina se acumule en la sangre, la orina y el resto del cuerpo. La PKU varía de leve a grave. La forma más grave se conoce como PKU clásica. Sin tratamiento, los niños con PKU clásica desarrollan discapacidad intelectual permanente. También son frecuentes la piel y el cabello claros, las convulsiones, el retraso en el desarrollo, los problemas de conducta y los trastornos psiquiátricos. Las formas menos graves, a veces denominadas «fenilcetonuria leve», «fenilcetonuria variante» e «hiperfenilalaninemia no asociada a fenilcetonuria», conllevan un menor riesgo de daño cerebral. Las madres con fenilcetonuria que ya no siguen una dieta baja en fenilalanina tienen un mayor riesgo de tener hijos con discapacidad intelectual, debido a que sus hijos pueden estar expuestos a niveles muy elevados de fenilalanina antes del nacimiento. En la mayoría de los casos, la fenilcetonuria se debe a cambios (variantes patogénicas, también llamados cambios genéticos) en el gen PAH. Su herencia es autosómica recesiva . Dado que la fenilcetonuria se puede detectar mediante un simple análisis de sangre y es tratable, se incluye en el detección neonatal.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la fenilcetonuria está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Alteración del metabolismo: la fenilcetonuria está causada por una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo para transformar los alimentos que ingerimos en energía y eliminar toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas llamadas enzimas ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.