Fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico genético que aumenta los niveles de fenilalanina en el cuerpo. La fenilalanina es uno de los componentes básicos (aminoácidos) de las proteínas. Los seres humanos no pueden producir fenilalanina, pero es un componente natural de los alimentos que comemos. Sin embargo, las personas no necesitan toda la fenilalanina que ingieren, por lo que el cuerpo convierte la fenilalanina sobrante en otro aminoácido inocuo, la tirosina. Las personas con PKU no pueden descomponer adecuadamente la fenilalanina sobrante para convertirla en tirosina. Esto significa que la fenilalanina se acumula en la sangre, la orina y el cuerpo de la persona. La PKU varía de leve a grave. La forma más grave se conoce como PKU clásica. Sin tratamiento, los niños con PKU clásica desarrollan discapacidad intelectual permanente. También son comunes la piel y el cabello claros, las convulsiones, los retrasos en el desarrollo, los problemas de conducta y los trastornos psiquiátricos. Las formas menos graves, a veces llamadas “PKU leve”, “PKU variante” e “hiperfenilalaninemia no PKU”, tienen un riesgo menor de daño cerebral. Las madres que tienen PKU y ya no siguen una dieta restringida en fenilalanina tienen un mayor riesgo de tener hijos con una discapacidad intelectual, porque sus hijos pueden estar expuestos a niveles muy altos de fenilalanina antes del nacimiento. En la mayoría de los casos, la PKU es causada por cambios (variantes patógenas, también llamadas cambios genéticos) en el gen PAH. La herencia es autosómica recesiva. Debido a que la PKU se puede detectar mediante un simple análisis de sangre y es tratable, la PKU es parte de la detección neonatal.

Mutaciones genéticas: la fenilcetonuria está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.

Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.

Alteración del metabolismo: la fenilcetonuria está causada por una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo para transformar los alimentos que ingerimos en energía y eliminar toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas llamadas enzimas ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.

Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.

Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:

Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.

Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.