Acerca de los trastornos metabólicos
Los trastornos metabólicos hereditarios, o errores innatos del metabolismo, son un grupo de trastornos genéticos raros que suelen provocar la ausencia o el defecto de enzimas o proteínas de transporte, lo que causa un bloqueo de una vía metabólica. Cada uno de estos trastornos individuales son raros, pero comunes en su conjunto y pueden presentarse antes del nacimiento, apenas después del nacimiento o a cualquier edad, desde la infancia hasta la edad adulta. Los trastornos metabólicos hereditarios pueden afectar a múltiples sistemas orgánicos y, a menudo, causar complicaciones neurológicas, gastrointestinales y de otro tipo que pueden tener riesgos graves para la salud, a veces potencialmente mortales, si no se tratan.
Los errores innatos del metabolismo pueden provocar una producción deficiente de energía o la acumulación de una variedad de compuestos “tóxicos” específicos dentro de las células del cuerpo, lo que puede dañar los tejidos y órganos y causar una variedad de problemas. Los trastornos del metabolismo de aminoácidos o ácidos orgánicos, como la fenilcetonuria (PKU), la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce y las acidemias orgánicas, pueden provocar una acumulación anormal de aminoácidos o ácidos orgánicos específicos. Los trastornos del ciclo de la urea pueden provocar intoxicación por amoníaco. Las enfermedades por almacenamiento suelen ser consecuencia de defectos genéticos en la función de los peroxisomas o lisosomas (orgánulos microscópicos que descomponen diversas moléculas mediante enzimas) o de una incapacidad para convertir determinadas sustancias en energía. Entre ellas se incluyen las enfermedades por almacenamiento lisosomal, peroxisomal y de glucógeno, que, en conjunto, pueden provocar una acumulación anormal de azúcares, grasas, proteínas y diversos ácidos dentro de las células.
Las enfermedades por depósito lisosomal comprenden un subgrupo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios que suelen ser causados por una enzima lisosomal deficiente o defectuosa u otra proteína necesaria para metabolizar lípidos, carbohidratos y proteínas. Los hallazgos clínicos varían según la enfermedad, la edad de aparición y una variedad de otros factores. A menudo, implican anomalías de múltiples sistemas orgánicos, incluido el sistema nervioso central, el cerebro, el hígado, la piel, el esqueleto y el corazón, con hallazgos neurológicos que pueden ser progresivos e incapacitantes.
Los trastornos mitocondriales son un grupo de trastornos que resultan de una deficiencia en la producción o utilización de energía debido a defectos genéticos en las mitocondrias (orgánulos que regulan la producción de energía celular). A menudo causan problemas musculares, neurológicos y cardiacos, ya que estos órganos contienen tejidos con alta demanda energética. También pueden verse afectados otros sistemas orgánicos, lo que provoca problemas de visión y audición, diabetes y retraso del crecimiento. A veces, la enfermedad muscular (miopatía) es la principal manifestación de un trastorno mitocondrial.
Detección, diagnóstico y tratamientos avanzados
Nuestro equipo multidisciplinario de expertos de renombre mundial se especializa en la prevención, detección temprana y tratamiento de trastornos metabólicos hereditarios raros. Ofrecemos una atención integral y personalizada centrada en restablecer la homeostasis de una vía metabólica alterada para prevenir o retrasar el daño, optimizar la salud y la calidad de vida y aumentar la expectativa de vida. Utilizamos las tecnologías de diagnóstico más recientes, incluida la secuenciación masiva paralela y ensayos enzimáticos, imágenes avanzadas y pruebas electrodiagnósticas para facilitar el diseño de planes de tratamiento de medicina de precisión.
Dependiendo del diagnóstico, ofrecemos los tratamientos más novedosos, como terapias de enzimáticas sustitutivas y terapias génicas nuevas y existentes, tratamientos con moléculas pequeñas, estrategias terapéuticas de alteración del microbioma y del ARNm, así como dietas especiales y terapias de inhibición o reducción de sustratos. En ciertos casos, cuando se necesita un trasplante de órgano o de células madre hematopoyéticas, nuestros especialistas de renombre mundial utilizan los enfoques quirúrgicos mínimamente invasivos y/o asistidos por robot más novedosos para una recuperación más rápida.
Somos líderes en el tratamiento y la investigación de la enfermedad por depósito lisosomal y hemos desarrollado conjuntamente las pautas clínicas que establecen el estándar de atención para la deficiencia de esfingomielinasa ácida. También somos los investigadores principales del estudio piloto de cribado en recién nacidos más grande del país, ScreenPlus, que está diseñado para identificar ciertas enfermedades raras en recién nacidos lo antes posible, antes de que se manifiesten los síntomas, incluidos los trastornos metabólicos hereditarios potencialmente tratables.
Más información más sobre los trastornos metabólicos
Recibir un diagnóstico de un trastorno metabólico raro, saber que existe el riesgo de padecerlo o sospechar que se tiene puede ser una experiencia abrumadora; pero estar mejor informado sobre el diagnóstico puede guiarle en el tratamiento y la atención médica que necesita. Visite los siguientes enlaces para seguir informándose sobre algunos de los diferentes tipos de trastornos raros, sus causas y síntomas, así como las opciones de cribado y tratamiento. En esta lista se incluye una selección de trastornos metabólicos raros. Programe una consulta con nosotros para saber cuáles son sus opciones de tratamiento para estas u otras enfermedades raras.
Errores innatos del metabolismo
Enfermedades por almacenamiento lisosomal
Trastornos mitocondriales
Ataxia de Friedreich
Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)
Síndrome de Leigh
Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS)
Síndrome de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial
Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Imagen cortesía de Positive Exposure en colaboración con la Cockayne Syndrome Foundation.