Sobre los trastornos por alteración de la impronta genómica
Los trastornos de impronta son un grupo de trastornos congénitos causados por la alteración de los procesos de impronta genómica, muchos de los cuales pueden influir en el crecimiento, el desarrollo y el metabolismo del feto. Los procesos epigenéticos involucrados en la regulación de la impronta genómica pueden silenciar o desactivar la copia del gen de uno de los padres y solo expresar o activar la copia del gen del otro padre en la descendencia. En otras palabras, los genes impresos muestran expresión solo de uno pero no de ambos padres, ya sea una copia del gen materno o del gen paterno, dependiendo del gen. Los trastornos de impronta son una consecuencia de cambios genéticos en las regiones impresas del genoma que provocan una pérdida completa de la función o hiperactividad de los genes impresos locales.
Durante la fecundación normal, el niño hereda una copia de cada cromosoma de ambos padres, pero en la disomía uniparental ambos cromosomas homólogos se heredan de un solo progenitor y no del otro. La isodisomía uniparental se produce cuando los dos cromosomas o regiones de cromosomas heredados son idénticos, y la heterodisomía uniparental surge cuando se heredan dos cromosomas diferentes de un solo progenitor. Cuando ambos cromosomas se heredan de un solo progenitor, los genes impresos dentro de los cromosomas pueden causar enfermedades raras.
Los trastornos de impronta pueden presentarse a cualquier edad, desde el nacimiento hasta la adultez. Estos trastornos pueden estar asociados con anomalías del crecimiento, como la restricción del crecimiento o el crecimiento excesivo; trastornos metabólicos, endocrinos y neurológicos; hipotonía; dificultades para alimentarse; anomalías esqueléticas y de la marcha; complicaciones cardiacas, respiratorias y renales o retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. También se ha demostrado que algunos de ellos están asociados con un mayor riesgo de cáncer.
Detección, diagnóstico y tratamientos avanzados
Nuestro equipo multidisciplinario de expertos de renombre mundial se especializa en la prevención, detección temprana y tratamiento de los trastornos raros de impronta y ofrece atención integral y personalizada centrada en optimizar la salud y la calidad de vida. Utilizamos las tecnologías de diagnóstico más recientes, incluidas las pruebas epigenéticas avanzadas, la secuenciación paralela masiva, el análisis de microarrays cromosómicos, la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) y las imágenes avanzadas para facilitar el diseño de planes de tratamiento de medicina de precisión. Dependiendo del diagnóstico, ofrecemos asesoramiento genético y los últimos enfoques de tratamiento, incluida la terapia con hormona de crecimiento y la vigilancia del cáncer. Si se necesita cirugía, nuestros especialistas quirúrgicos ofrecen enfoques abiertos, reconstructivos, mínimamente invasivos y robóticos.
Más información sobre los trastornos por alteración de la impronta genómica
Recibir un diagnóstico de un trastorno raro por alteración de la impronta genética, saber que existe el riesgo de padecerlo o sospechar que se tiene puede ser una experiencia abrumadora; pero estar mejor informado sobre el diagnóstico puede guiarle en el tratamiento y la atención médica que necesita. Visite los siguientes enlaces para seguir informándose sobre algunos de los diferentes tipos de trastornos raros y sus causas y síntomas, así como las opciones de cribado y tratamiento. En esta lista se incluye una selección de trastornos raros en los que intervienen genes impresos. Programe una consulta con nosotros para saber cuáles son sus opciones de diagnóstico y tratamiento para éstas u otras enfermedades raras.
Trastornos de impronta (incluidas las etiologías de la disomía uniparental)
Image courtesy Positive Exposure in collaboration with FAST.