Retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades oculares hereditarias que afectan la parte del ojo que es sensible a la luz (retina). Las RP provoca la muerte de células de la retina, lo que resulta en una pérdida progresiva de la visión. El primer signo suele ser la ceguera nocturna. A medida que la enfermedad progresa, las personas afectadas desarrollan visión de túnel (pérdida de la visión periférica) y, finalmente, pérdida de la visión central. Puede ser causada por cambios genéticos en cualquiera de al menos 50 genes. La herencia puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.

Mutaciones genéticas: la retinosis pigmentaria es causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden ocurrir al azar cuando las células se dividen. Las mutaciones genéticas también pueden ser resultado de virus contraídos, factores ambientales, como la radiación ultravioleta de la exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.

Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.

Mutaciones genéticas conocidas: la retinosis pigmentaria está causada por mutaciones genéticas en los siguientes genes conocidos:

NRL, ARL6, RP1L1, TULP1, FAM161A, AHI1, TUB, RGR, CRB1, C2orf71, DHX38, ARHGEF18, PDE6A, PRPF6, SEMA4A, SLC7A14, PRPF4, CLRN1, REEP6, AHR, IMPG2, CDHR1, PRPF8, IFT172, GUCA1B, ZNF408, CNGB1, AGBL5, C8orf37, SAG, MERTK, SPATA7, CERKL, PDE6B, RP1, IMPG1, CNGA1, RP2, NR2E3, OFD1, RP9, EYS, PROM1, PRCD, BEST1, SCAPER, CRX, KIZ, ZNF513, FSCN2, BBS2, IMPDH1, ABCA4, IFT88, RHO, CA4, PRPH2, USH2A, TTC8, PDE6G, NEK2, POMGNT1, PRPF31, RBP3, KIAA1549, HGSNAT, LRAT, KLHL7, PRPF3, IDH3B, RPE65, RLBP1, DHDDS, IFT140, ARL2BP, RDH12, ARL3, RPGR, SNRNP200, ROM1, TOPORS, MAK

Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.

Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.

Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:

Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.

Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.

Herencia mitocondrial: la herencia mitocondrial significa que la mutación genética se produce en un tipo específico de ADN, el llamado ADNmt. El ADNmt se encuentra dentro de las mitocondrias de la célula. Las mitocondrias son estructuras diminutas que producen energía para el organismo. Las mutaciones genéticas en el interior del ADNmt pueden impedir que las mitocondrias funcionen correctamente.

Durante la concepción humana, el óvulo, es decir la célula procedente de la madre, aporta mitocondrias. Si una madre está afectada por una mutación genética mitocondrial, existe un 100 % de probabilidades de que su hijo o hija herede el gen mutado. Sin embargo, el hijo o hija puede verse o no afectado por la enfermedad. Un progenitor varón no puede transmitir mutaciones genéticas mitocondriales a su descendencia.

Autosomal Recessive: Autosomal means the gene involved is located on one of the numbered chromosomes. Recessive means that a child must inherit two copies of the mutated gene, one from each biological parent, to be affected by the disease. A carrier is a person who only has one copy of the genetic mutation. A carrier usually doesn’t show any symptoms of the disease.

Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado, y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.

Ligada al cromosoma X: la herencia ligada al cromosoma X significa que la mutación genética se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. El par de cromosomas sexuales masculinos está formado por un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El par de cromosomas sexuales femeninos está formado por dos cromosomas X (XX). Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, solo es necesaria una copia del gen mutado para causar la enfermedad. Las mujeres que tienen una copia del gen mutado pueden tener síntomas similares a los que experimentan los hombres afectados, pero suelen tener síntomas menos graves o no presentar síntoma alguno.

Las madres biológicas con un gen mutado ligado al cromosoma X tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos o hijas. Los progenitores varones con un gen mutado ligado al cromosoma X transmitirán la mutación a todas sus hijas, pero no podrán transmitirla a sus hijos varones.