Sobre el síndrome de Usher
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Usher es un trastorno genético caracterizado por la pérdida auditiva neurosensorial o sordera y pérdida progresiva de la visión debido a la retinosis pigmentaria. La audición neurosensorial significa que está causada por anomalías del oído interno. La retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular que afecta a la capa de tejido sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo (la retina). La pérdida de la visión se produce a medida que las células sensibles a la luz de la retina se deterioran gradualmente. Primero comienza la pérdida de la visión nocturna, seguida de puntos ciegos que se desarrollan en la visión lateral (periférica), que pueden agrandarse y fusionarse para producir visión de túnel (pérdida de toda la visión periférica). En algunos casos, la visión se ve afectada aún más por la opacidad del cristalino del ojo (cataratas). Se han descrito tres tipos principales de síndrome de Usher: tipos I, II y III. Los diferentes tipos se distinguen por su gravedad y la edad en la que aparecen los signos y síntomas. Los tres tipos se heredan de forma autosómica recesiva.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Usher está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.