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Rare Conditions

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Trastornos cromosómicos

Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2

Síndrome de microduplicación 17p11.2

Síndrome de deleción 22q11.2

Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1

Trastornos cromosómicos

Síndrome de Miller-Dieker

Trisomía 16 en mosaico

Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3

Síndrome de Smith-Magenis

Tetrasomía 12p

Síndrome tricorrinofalángico tipo 2

Síndrome de Turner

Síndrome de Williams

Disorders Affecting Kidneys & Reproductive Organs

Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2

Síndrome de Alagille

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Síndrome de Bardet-Biedl

Displasia campomélica

Hiperplasia suprarrenal congénita

Síndrome de Denys-Drash

Síndrome de Fraser

Síndrome de Joubert

Síndrome de Meckel

Síndrome de Townes-Brocks

Trastornos que afectan a los músculos

Esclerosis lateral amiotrófica

Síndrome de ataxia-deficiencia intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos

Distrofia muscular de Becker

Miopatía en gorra

Enfermedad del núcleo central

Miopatía centronuclear

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia facioescapulohumeral

Enfermedad de Huntington

Enfermedad de Kennedy

Miopatía distal de Laing

Distrofia muscular de cinturas

Distrofia miotónica

Miopatía nemalínica

Atrofia muscular espinal

Ataxia espinocerebelosa

Trastornos por alteración de la impronta genómica

Síndrome de Angelman

Síndrome de Prader-Willi

Pseudohipoparatiroidismo

Síndrome de Silver-Russell

Transient Neonatal Diabetes Mellitus (TNDM)

Trastornos de la sangre y la inmunidad

Síndrome de displasia ectodérmica

Epidermólisis ampollosa

Fiebre mediterránea familiar

Anemia de Fanconi

Angioedema hereditario

Esferocitosis hereditaria

Ictiosis vulgar

Queratodermia palmoplantar tipo I, estriada, focal o difusa

Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa

Anemia falciforme

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X

Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X

Trastornos del crecimiento óseo

Trastornos del crecimiento óseo

Síndrome de Ellis-Van Creveld

Fibrocondrogénesis

Displasia de rodilla

Osteogénesis imperfecta

Síndrome otopalatodigital tipo I

Síndrome de Robinow

Displasia espondiloepifisaria congénita

Trastornos cerebrales

Síndrome de Aicardi-Goutières

Síndrome de alfa-talasemia con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X

Epilepsia de ausencia infantil

Síndrome de Cockayne

Síndrome de Dravet

Síndrome del puerto flotante

Síndrome del cromosoma X frágil

Síndrome de espasmos epilépticos infantiles

Síndrome de Lennox-Gastaut

Síndromes de lisencefalia

Heterotopia nodular periventricular

Síndrome de Rett

Trastornos de cabeza y cuello

Síndrome de Antley-Bixler

Síndrome de Apert

Síndrome branquio-oto-renal (BOR)

Síndrome de Carpenter

Síndrome del ojo de gato

Asociación CHARGE

Distrofia de conos y bastones

Síndrome de Crouzon

Amaurosis congénita de Leber

Microftalmia de Lenz

Síndrome de Pendred

Síndrome de Pfeiffer

Secuencia de Pierre Robin

Retinosis pigmentaria

Síndrome de Saethre-Chotzen

Enfermedad de Stargardt

Síndrome de Stickler

Síndrome de Treacher-Collins

Síndrome de Usher

Síndrome de Van der Woude

Síndrome de Waardenburg

Disorders of the Heart, Lung & Blood Vessels

Miocardiopatía arritmogénica ventricular

Válvula aórtica bicúspide (VAB)

Bronquiectasias

Síndrome de Brugada (SBr)

Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica

Síndrome de Cri du Chat

Miocardiopatía dilatada

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)

Malformación cavernosa cerebral familiar

Hipercolesterolemia familiar

Amiloidosis familiar por transtiretina

Malformación glomuvenosa

Telangiectasia hemorrágica hereditaria

Síndrome de Holt-Oram

Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de PS-C

Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen

Klippel-Trénaunay-Weber Syndrome

Ventrículo izquierdo no compactado

Síndrome de Loeys-Dietz

Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada

Síndrome de Noonan

Síndrome de Parkes-Weber

Discinesia ciliar primaria

Hipertensión arterial pulmonar

Síndrome de Shprintzen-Goldberg

Asociación VACTERL/VATER

Inestabilidad genómica, predisposición al cáncer y trastornos de sobrecrecimiento

Ataxia-Telangiectasia

Anemia de Blackfan-Diamond

Síndrome de Bloom

Síndrome de CLOVES

Síndrome de Coffin-Siris

Síndrome de Cornelia de Lange

Predisposición tumoral DICER1

Síndrome de oreja-rótula-talla baja

Síndrome de Gorlin

Paraganglioma-feocromocitoma hereditario

Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Síndrome de Kabuki

Síndrome de megalencefalia, malformación capilar y polimicrogiria (MCAP)

Disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico

Síndrome de Peutz-Jeghers

Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN

Schwannomatosis

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Sotos

Síndrome de Sturge-Weber

Esclerosis tuberosa

Von Hippel Lindau

Síndrome de Weaver

Síndrome de Werner

Síndrome de Wiedemann-Steiner

Trastornos metabólicos

Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica

Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

Ataxia de Friedreich

Enfermedad de Gaucher

Enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa

Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)

Síndrome de Leigh

Deficiencia de lipasa ácida lisosomal

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Trastornos metabólicos

Leucodistrofia metacromática

Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial

Mucopolisacaridosis tipo I (síndrome de Hurler)

Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)

Acidemia propiónica

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Trastorno del ciclo de la urea

Síndrome de Zellweger

Otras afecciones genéticas

Enfermedad de Canavan

Síndrome de Cohen

Síndrome de dolor regional complejo

Síndrome de oreja-rótula-talla baja

Síndrome MEHMO

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Image courtesy Positive Exposure in collaboration with PHACE Syndrome Community.