Busque una afección en nuestra lista de enfermedades raras.
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Síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2
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Síndrome de microduplicación 17p11.2
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Síndrome de deleción 22q11.2
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1
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Síndrome de Miller-Dieker
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Trisomía 16 en mosaico
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Síndrome de Rubinstein-Taybi por microdeleción 16p13.3
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Síndrome de Smith-Magenis
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Tetrasomía 12p
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Síndrome tricorrinofalángico tipo 2
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Trisomía 18
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Síndrome de Turner
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Síndrome de Williams
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Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
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Síndrome de Alagille
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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
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Síndrome de Bardet-Biedl
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Displasia campomélica
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Hiperplasia suprarrenal congénita
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Síndrome de Denys-Drash
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Síndrome de Fraser
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Síndrome de Joubert
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Síndrome de Meckel
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Nefronoptisis
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Síndrome de Townes-Brocks
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Esclerosis lateral amiotrófica
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Síndrome de ataxia-deficiencia intelectual-apraxia oculomotora-quistes cerebelosos
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Distrofia muscular de Becker
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Miopatía en gorra
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Enfermedad del núcleo central
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Miopatía centronuclear
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Distrofia muscular de Duchenne
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
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Distrofia facioescapulohumeral
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Enfermedad de Huntington
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Enfermedad de Kennedy
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Miopatía distal de Laing
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Distrofia muscular de cinturas
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Distrofia miotónica
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Miopatía nemalínica
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Atrofia muscular espinal
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Ataxia espinocerebelosa
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Síndrome de displasia ectodérmica
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Epidermólisis ampollosa
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Fiebre mediterránea familiar
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Anemia de Fanconi
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Hemofilia
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Angioedema hereditario
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Esferocitosis hereditaria
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Ictiosis vulgar
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Mastocitosis
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Queratodermia palmoplantar tipo I, estriada, focal o difusa
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Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa
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Anemia falciforme
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Síndrome de Wiskott-Aldrich
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Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
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Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
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Síndrome de Aicardi-Goutières
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Síndrome de alfa-talasemia con discapacidad intelectual ligada al cromosoma X
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Epilepsia de ausencia infantil
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Síndrome de Cockayne
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Síndrome de Dravet
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Síndrome del puerto flotante
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Síndrome del cromosoma X frágil
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Síndrome de espasmos epilépticos infantiles
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Síndrome de Lennox-Gastaut
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Síndromes de lisencefalia
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Heterotopia nodular periventricular
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Síndrome de Rett
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Aniridia
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Síndrome de Antley-Bixler
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Síndrome de Apert
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Síndrome branquio-oto-renal (BOR)
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Síndrome de Carpenter
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Síndrome del ojo de gato
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Asociación CHARGE
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Coroideremia
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Distrofia de conos y bastones
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Síndrome de Crouzon
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Ectopia lentis
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Amaurosis congénita de Leber
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Microftalmia de Lenz
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Síndrome de Pendred
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Síndrome de Pfeiffer
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Secuencia de Pierre Robin
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Retinosis pigmentaria
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Síndrome de Saethre-Chotzen
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Enfermedad de Stargardt
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Síndrome de Stickler
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Síndrome de Treacher-Collins
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Síndrome de Usher
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Síndrome de Van der Woude
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Síndrome de Waardenburg
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Miocardiopatía arritmogénica ventricular
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Válvula aórtica bicúspide (VAB)
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Bronquiectasia
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Síndrome de Brugada (SBr)
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Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
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Síndrome de Cri du Chat
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Miocardiopatía dilatada
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Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)
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Malformación cavernosa cerebral familiar
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Hipercolesterolemia familiar
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Amiloidosis familiar por transtiretina
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Malformación glomuvenosa
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria
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Síndrome de Holt-Oram
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Enfermedad pulmonar intersticial por deficiencia de PS-C
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Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen
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Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
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Ventrículo izquierdo no compactado
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Síndrome de Loeys-Dietz
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Síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada
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Síndrome de Noonan
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Síndrome de Parkes-Weber
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Discinesia ciliar primaria
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Hipertensión arterial pulmonar
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Sarcoidosis
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Síndrome de Shprintzen-Goldberg
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Asociación VACTERL/VATER
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Ataxia telangiectasia
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Anemia de Blackfan-Diamond
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Síndrome de Bloom
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Síndrome de CLOVES
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Síndrome de Coffin-Siris
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Síndrome de Cornelia de Lange
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Predisposición tumoral asociada al gen DICER1
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Síndrome de oreja-rótula-talla baja
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Síndrome de Gorlin
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Paraganglioma-feocromocitoma hereditario
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Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson
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Síndrome de Kabuki
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Síndrome de megalencefalia, malformación capilar y polimicrogiria (MCAP)
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Disomía uniparental paterna de genoma completo en mosaico
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Síndrome de Peutz-Jeghers
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Síndrome de tumor hamartoma asociado al gen PTEN
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Retinoblastoma
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Schwannomatosis
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Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
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Síndrome de Sotos
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Síndrome de Sturge-Weber
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Esclerosis tuberosa
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Síndrome de von Hippel-Lindau
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Síndrome de Weaver
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Síndrome de Werner
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Síndrome de Wiedemann-Steiner
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Deficiencia de esfingomielinasa ácida visceral crónica
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Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)
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Ataxia de Friedreich
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Enfermedad de Gaucher
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Enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
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Síndrome de Kearns-Sayre (SKS)
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Síndrome de Leigh
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Deficiencia de lipasa ácida lisosomal
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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
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MELAS
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Leucodistrofia metacromática
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Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial
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Mucopolisacaridosis tipo I (síndrome de Hurler)
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Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)
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Fenilcetonuria
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Acidemia propiónica
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
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Trastorno del ciclo de la urea
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Síndrome de Zellweger
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Imagen cortesía de Positive Exposure en colaboración con PHACE Syndrome Community.