Sobre el síndrome de Beckwith-Wiedemann
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS) es un trastorno del crecimiento que puede afectar a varias partes del cuerpo. Los bebés y los niños, generalmente, son más grandes de lo normal hasta los 8 años, cuando el crecimiento se ralentiza, lo que da como resultado una estatura media en los adultos. Los síntomas pueden incluir un lado o área del cuerpo que crece más que el otro (crecimiento asimétrico o hemihiperplasia); onfalocele u otro defecto en la pared abdominal al nacer; bajo nivel de azúcar en sangre (hipoglucemia) en la infancia; una lengua anormalmente grande (macroglosia); órganos abdominales anormalmente grandes; pliegues u hoyos en la piel cerca de las orejas, y anomalías renales. Los niños afectados tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores, en particular una forma rara de cáncer de riñón llamada tumor de Wilms, un cáncer de tejido muscular llamado rabdomiosarcoma, y una forma de cáncer de hígado llamado hepatoblastoma. Algunas personas solo tienen un síntoma, mientras que otras pueden tener muchos de ellos. La causa del SBW es compleja y varía de una persona a otra, pero afecta a los genes que controlan el crecimiento corporal. Los genes, incluidos los genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1, se encuentran en el cromosoma 11. En la mayoría de los casos, el síndrome de SBW se debe a problemas en la impronta genómica de estos genes. La impronta genómica se refiere a la presencia de algunos genes que están activos (expresados) solo cuando se heredan del padre y otros que están activos solo cuando se heredan de la madre. Con menor frecuencia, los cambios en el gen CDKN1C o cambios mayores en el cromosoma 11, como una translocación, una deleción o una duplicación, pueden causar el síndrome de SBW. El diagnóstico de este síndrome se basa en los síntomas con el apoyo de pruebas genéticas. Sin embargo, en la actualidad no existen criterios de diagnóstico claramente aceptados, ya que los médicos están tratando de comprender el espectro completo de síntomas posibles.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Beckwith-Wiedemann está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos..
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo tiene que heredar una copia del gen mutado de cualquiera de sus progenitores biológicos para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.