Sobre la enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida es un trastorno metabólico hereditario. El principal síntoma suele ser la debilidad muscular. La enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida está causada por cambios genéticos (variantes patógenas) en el gen GAA que tiene instrucciones para producir la enzima alfa-glucosidasa ácida (maltasa ácida), necesaria para descomponer el glucógeno, una sustancia que es fuente de energía para el organismo. La deficiencia de la enzima provoca la acumulación de glucógeno dentro de los lisosomas, que son estructuras intracelulares que descomponen los productos de desecho dentro de la célula. La acumulación de glucógeno en ciertos tejidos, especialmente los músculos, altera su funcionamiento.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: La enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Alteración del metabolismo: la enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida está causada por una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo para transformar los alimentos que ingerimos en energía y eliminar toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas, llamadas enzimas, ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.
Deterioro de la función lisosomal: esta enfermedad está causada por un deterioro o defecto en la función lisosomal. Los lisosomas se encuentran en el interior de las células y contienen enzimas digestivas que ayudan a descomponer las grasas, los azúcares y otras sustancias para obtener energía para el organismo. Las mutaciones genéticas pueden afectar a los lisosomas, como la ausencia de una enzima digestiva o su funcionamiento deficiente. Esto puede impedir que las células descompongan adecuadamente las toxinas o las expulsen de la célula. Si las toxinas se acumulan, la célula puede resultar dañada o morir. Dependiendo de su ubicación en el cuerpo, estas células dañadas o muertas pueden afectar a diferentes órganos y sistemas.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosomal Recessive: Autosomal means the gene involved is located on one of the numbered chromosomes. Recessive means that a child must inherit two copies of the mutated gene, one from each biological parent, to be affected by the disease. A carrier is a person who only has one copy of the genetic mutation. A carrier usually doesn’t show any symptoms of the disease.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado, y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.