Sobre la acidemia propiónica
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La acidemia propiónica es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de las proteínas y las grasas. Esto provoca una acumulación de sustancias tóxicas y episodios de enfermedad grave denominados episodios de descompensación o crisis metabólicas. Los síntomas de un episodio de descompensación son mala alimentación, vómitos, tono muscular débil (hipotonía) y falta de energía (letargo). Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, estos síntomas pueden provocar problemas médicos más graves, como anomalías cardiacas, convulsiones, discapacidad intelectual, coma y, posiblemente, la muerte. La acidemia propiónica es causada por cambios en los genes PCCA y PCCB y se hereda con un patrón autosómico recesivo. El diagnóstico se basa en los síntomas, el examen clínico y los análisis de sangre y orina y puede confirmarse mediante los resultados de las pruebas genéticas.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la acidemia propiónica está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: la acidemia propiónica está causada por mutaciones genéticas en los siguientes genes:
PCCA, PCCB
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
Alteración del metabolismo: la acidemia propiónica está causada por una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo que transforman los alimentos que ingerimos en energía y eliminan toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas, llamadas enzimas, ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosomal Recessive: Autosomal means the gene involved is located on one of the numbered chromosomes. Recessive means that a child must inherit two copies of the mutated gene, one from each biological parent, to be affected by the disease. A carrier is a person who only has one copy of the genetic mutation. A carrier usually doesn’t show any symptoms of the disease.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado, y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.