Trastornos de la sangre y la inmunidad

Los trastornos sanguíneos de origen genético son un grupo de enfermedades hereditarias que afectan la sangre y la médula ósea y que pueden transmitirse de padres a hijos. Estos trastornos pueden incluir anomalías en la composición o los componentes de las células sanguíneas no inmunes, como las plaquetas o los glóbulos rojos (GR). Incluyen anomalías genéticas que afectan a la hemoglobina (la proteína que transporta el oxígeno en los GR), como la anemia falciforme y la talasemia, o anomalías enzimáticas de los GR, como la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Los trastornos también pueden deberse a anomalías en el número y/o la función de las plaquetas, así como a determinados factores de coagulación sanguínea o proteínas de coagulación, como la hemofilia A (deficiencia del factor VIII) y la hemofilia B (deficiencia del factor IX). Estos provocan problemas de sangrado y/o coagulación.

Los trastornos hereditarios de la médula ósea pueden ser consecuencia de cambios genéticos en la médula ósea, como los trastornos mieloproliferativos hereditarios y los síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula ósea, que pueden estar asociados con un mayor riesgo de cáncer y anemia aplásica cuando la médula ósea no puede producir suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Algunos de estos trastornos raros de la sangre y la médula ósea afectan a múltiples sistemas orgánicos y conllevan importantes problemas de salud asociados con crisis de dolor, accidentes cerebrovasculares y enfermedades oculares, pulmonares, hepáticas, renales y del bazo, así como un mayor riesgo de infecciones.

Los trastornos genéticos de la piel comprenden un amplio espectro de trastornos causados por alteraciones en diferentes genes que afectan a la piel, pero también pueden estar asociados con anomalías de otros sistemas orgánicos. Algunos trastornos cutáneos raros son engrosamiento de la piel en todo el cuerpo (lo que limita la movilidad de las articulaciones), sensibilidad al sol, anomalías del sistema nervioso, restricción del crecimiento, pérdida de audición, problemas inflamatorios y oculares, así como un mayor riesgo de desarrollar neoplasias malignas.

Los trastornos de la inmunidad de origen genético pueden incluir inmunodeficiencias primarias conocidas, trastornos de regulación inmunitaria y autoinflamatorios sistémicos. También pueden estar asociados con cualquier combinación de inmunodeficiencia, autoinflamación, autoinmunidad, alergia, linfoproliferación, cáncer y/o susceptibilidad a infecciones. Los pacientes afectados pueden tener problemas para defenderse de un gran o pequeño espectro de infecciones. Asimismo, es posible que descubran que sus sistemas inmunitarios están atacando sus propios órganos y/o causando inflamación incluso cuando no hay una razón infecciosa para ello. Esto puede conducir a problemas médicos que afectan a cualquier sistema orgánico, incluidos problemas clínicos asociados como diabetes tipo 1 (T1DM), enfermedad pulmonar intersticial (ILD), enfermedad inflamatoria intestinal (IBD), hepatitis autoinmune, miocardiopatía, glomerulonefritis, vasculitis o lupus eritematoso sistémico (LES).

Recibir un diagnóstico de un trastorno de la sangre y del sistema inmunitario, saber que existe el riesgo de padecerlo, o sospechar que se tiene, puede ser una experiencia abrumadora; pero estar mejor informado sobre el diagnóstico puede guiarle en el tratamiento y la atención médica que necesita. Visite los siguientes enlaces para seguir informándose sobre algunos de los diferentes tipos de trastornos raros, y sus causas y síntomas, así como las opciones de cribado y tratamiento. En esta lista se incluye una selección de trastornos de la sangre y del sistema inmunitario. Programe una consulta con nosotros para saber cuáles son sus opciones de diagnóstico y tratamiento para éstas u otras enfermedades raras.