Sobre el síndrome de hábito marfanoide, hernia inguinal y edad ósea avanzada
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada es un defecto del desarrollo muy poco frecuente con trastorno de afectación del tejido conectivo que se caracteriza por estatura alta, hernia inguinal, dismorfia facial (que incluye una cara alargada y triangular, frente prominente, telecanto, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, ptosis bilateral, párpados inferiores evertidos, orejas grandes, nariz larga, bermellones gruesos y evertidos, paladar estrecho y muy arqueado, apiñamiento dental) y evidencia radiológica de edad ósea avanzada. Otras manifestaciones incluyen articulaciones hiperextensibles, dedos largos, debilidad muscular leve, miopía y deformidades del pie (es decir, hallux valgus, pie equinovaro).
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de hábito marfanoide-hernia inguinal-edad ósea avanzada está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.