Sobre el síndrome de displasia ectodérmica
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo de más de 180 trastornos que afectan la capa externa de tejido del embrión (ectodermo) que ayuda a formar la piel, las glándulas sudoríparas, el cabello, los dientes y las uñas. Los síntomas de la DE pueden variar de leves a graves y pueden incluir anomalías en los dientes, cabello quebradizo, escaso o ausente, uñas anómalas, incapacidad para transpirar (hipohidrosis), diversos problemas de la piel y otros síntomas. Los diferentes tipos de DE están causados por cambios genéticos en diferentes genes y pueden heredarse de diversas formas.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de displasia ectodérmica está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.