Genética reproductiva y médica

Estamos a la vanguardia de la investigación académica, la educación y la atención clínica, y ofrecemos los diagnósticos más avanzados, que incluyen secuenciación de última generación, inteligencia artificial (IA) y análisis bioinformático. Estos diagnósticos permiten detectar de manera precisa y oportuna una amplia gama de enfermedades genéticas y afecciones fetales, desde anomalías cromosómicas y síndromes de cáncer hereditario hasta trastornos monogénicos. Mediante diagnósticos genéticos precisos, desarrollamos planes de atención personalizados, orientamos la planificación familiar y el asesoramiento pronóstico, adaptamos el tratamiento e identificamos opciones terapéuticas avanzadas para optimizar los resultados de salud. A través del asesoramiento genético personalizado, capacitamos a los pacientes para que comprendan sus riesgos genéticos y sus opciones reproductivas, lo que les permite tomar decisiones informadas y proactivas antes, durante y después del embarazo.

Nuestro equipo está integrado por líderes y asesores genéticos de renombre internacional que ofrecen evaluaciones personalizadas del riesgo de cáncer. Ofrecemos una gama completa de pruebas genéticas de última generación, evaluación de riesgos y asesoramiento integral. Nuestro programa también proporciona estrategias de manejo y tratamiento basadas en la evidencia para la genética del cáncer.

Ofrecemos las pruebas más recientes para detectar el cáncer hereditario de mama y ovario (HBOC, por sus siglas en inglés), entre ellas, el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, con el fin de evaluar el riesgo hereditario de padecer cáncer de mama, ovario y otros tipos de cáncer ginecológico relacionados. Estas pruebas genómicas avanzadas permiten realizar una evaluación individualizada del riesgo, una vigilancia dirigida, una intervención temprana y estrategias de atención preventiva personalizadas, lo que empodera a las mujeres y a sus familias para que tomen decisiones informadas sobre su salud y su futuro. Los resultados pueden orientar la mejora de los protocolos de detección, la modificación del estilo de vida, la prescripción de medicamentos o la realización de cirugías para reducir el riesgo, así como la atención coordinada a largo plazo, diseñada para detectar el cáncer de forma temprana o reducir la probabilidad de que se desarrolle.

Nuestro programa integral y preciso integra las pruebas genéticas prenatales más avanzadas, las pruebas de portadores y los diagnósticos preconcepcionales y perinatales con un asesoramiento genético compasivo y una planificación reproductiva personalizada, lo que permite tomar decisiones informadas, reducir el riesgo genético y aplicar estrategias preventivas e intervencionistas para optimizar los resultados antes, durante y después del embarazo.

Utilizamos tecnologías de detección y diagnóstico de última generación, entre ellas, técnicas avanzadas de imagen fetal, en particular ecografías obstétricas en 3D y 4D, ecocardiografía fetal y resonancia magnética fetal. Algunas de las pruebas genéticas prenatales y preconcepcionales no invasivas avanzadas que ofrecemos incluyen la detección del portador genético antes y durante el embarazo, la detección cuádruple y penta, el análisis de ácido desoxirribonucleico (ADN) libre, la evaluación temprana del riesgo y la secuenciación masiva en paralelo para pruebas de ADN prenatales no invasivas (NIPT, por sus siglas en inglés). Para el diagnóstico prenatal mediante técnicas mínimamente invasivas, estamos especializados en la realización de muestreos de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), amniocentesis y cordocentesis para recoger células fetales, pruebas genéticas preimplantacionales avanzadas y sofisticadas biopsias de blastocistos para respaldar diagnósticos embrionarios preimplantacionales precisos y optimizar los resultados reproductivos.

Nuestro equipo de especialistas de renombre mundial ofrece asesoramiento genético personalizado, mediante el análisis de historiales familiares, la identificación de riesgos potenciales y la orientación individualizada sobre planificación reproductiva y prevención del cáncer. Ayudamos a las personas y a las parejas a tomar decisiones informadas sobre opciones reproductivas, atención prenatal, planificación del parto, preparación posnatal y formación de una familia en el futuro. Todas las decisiones sobre pruebas genéticas se basan en la toma de decisiones compartida y basada en la evidencia, incorporando los antecedentes familiares de cada paciente, los resultados de las ecografías obstétricas y los valores y preferencias personales. Nuestro enfoque multidisciplinario garantiza que cada paciente reciba una atención genética y reproductiva precisa, informada e individualizada.

Nuestros laboratorios de vanguardia, ubicados en nuestras instalaciones, realizan miles de pruebas y procedimientos genéticos y genómicos cada año, abarcando toda la gama de pruebas diagnósticas y aplicando los más altos estándares de seguridad, precisión y protección de la identidad. Montefiore Einstein es reconocido por contar con uno de los laboratorios líderes en el país para pruebas genéticas y genómicas, ofreciendo una precisión excepcional, innovación y la más alta calidad en la atención al paciente.

Nuestros laboratorios están acreditados, certificados y autorizados por numerosas agencias reguladoras y de acreditación, que incluyen la Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA), el Departamento de Salud del Estado de Nueva York, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) y el College of American Pathologists (CAP), el estándar global de calidad y rendimiento y el estándar de acreditación más alto en la práctica de laboratorio.

Ofrecemos una gama completa de diagnósticos y servicios avanzados preconcepcionales y prenatales, que incluyen:

Lideramos la investigación colaborativa y encabezamos numerosos estudios y ensayos clínicos, algunos de ellos financiados por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés). Gracias a nuestros ensayos clínicos, nuestros pacientes pueden acceder a tecnologías emergentes y tratamientos innovadores que, de otro modo, podrían no estar disponibles para el público en general.

Nuestra investigación se centra en el avance de métodos novedosos para la detección prenatal, las pruebas de diagnóstico y la detección temprana, así como en el desarrollo y la evaluación de nuevas modalidades para el diagnóstico y para gestionar las afecciones de los síndromes de cáncer hereditario con el fin de informar sobre la detección, las estrategias de prevención y el asesoramiento genético. A través de estas iniciativas, nuestro objetivo es ampliar las opciones reproductivas, mejorar la identificación temprana de las afecciones genéticas y optimizar los resultados clínicos para las personas y las familias afectadas o en riesgo de padecer afecciones genéticas y hereditarias.

Nuestros médicos científicos son líderes intelectuales reconocidos en el campo, que contribuyen al desarrollo de recursos prácticos y directrices clínicas para el American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), desde la detección prenatal y preconcepcional de anomalías cromosómicas fetales y afecciones autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X durante el embarazo hasta la gestión de personas con variantes patógenas. También hemos desarrollado un novedoso ensayo de variantes funcionales diseñado para identificar defectos en la reparación de desajustes, que puede ayudar a identificar con gran precisión a las personas con mayor riesgo de padecer síndromes de cáncer hereditario.

En colaboración con nuestro Departamento de Genética, nuestros programas de ciencia básica están avanzando en la investigación celular y molecular. Estos programas abarcan desde la investigación de los mecanismos responsables de los defectos congénitos en el síndrome de deleción 22q11.2 (22q11.2DS) hasta la dirección del estudio piloto de cribado neonatal más grande del país en su género (ScreenPlus).

Ya sea que busque asesoramiento genético reproductivo, diagnóstico prenatal, estrategias preventivas o un tratamiento avanzado de afecciones hereditarias, nuestro equipo de renombre mundial en el Departamento de Genética Reproductiva y Médica de Montefiore Einstein está a su disposición para ofrecerle apoyo, atención médica y recursos excepcionales adaptados a sus necesidades.

Nuestro centro integral ofrece una amplia gama de atención tradicional y holística en todo el espectro de la salud reproductiva, desde la detección, la prevención y el diagnóstico hasta el tratamiento y la recuperación. Esto incluye servicios sociales y de apoyo, asesoramiento y educación genética, orientación en la atención, servicios de salud mental y bienestar, y otros programas personalizados para satisfacer las necesidades únicas de cada persona. Nuestra amplia gama de recursos nos permite brindar una atención altamente especializada y coordinada que considera a la persona en su totalidad, abordando las complejas necesidades médicas de cada individuo para preservar la salud, reducir el riesgo genético y optimizar los resultados. Nuestro equipo de médicos, enfermeras, especialistas y personal de apoyo, compasivos y con amplios conocimientos, está dedicado a ayudarle en cada etapa de su proceso de atención reproductiva.

Ofrecemos diagnósticos y tratamientos integrales para una amplia gama de enfermedades genéticas y hereditarias. Algunas de ellas son:

Estas condiciones se transmiten de padres a hijos a través de mutaciones genéticas familiares.

Estas afecciones son el resultado de mutaciones genéticas nuevas o espontáneas que no se heredan de ninguno de los padres. Las siguientes afecciones suelen surgir de novo.