Montefiore Einstein ofrece el siguiente contenido de información de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).
Description
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un trastorno hereditario que se caracteriza por cáncer de intestino grueso (colon) y recto. Las personas con el tipo clásico de poliposis adenomatosa familiar pueden comenzar a desarrollar múltiples crecimientos no cancerosos (pólipos) en el colon desde la adolescencia. A menos que se extirpe el colon, estos pólipos se volverán malignos (cancerosos). La edad promedio a la que una persona desarrolla cáncer de colon en la poliposis adenomatosa familiar clásica es de 39 años. Algunas personas presentan una variante del trastorno, llamada poliposis adenomatosa familiar atenuada, en la que el crecimiento de los pólipos se retrasa. La edad promedio de aparición del cáncer colorrectal en la poliposis adenomatosa familiar atenuada es de 55 años.
En personas con poliposis adenomatosa familiar clásica, el número de pólipos aumenta con la edad, y pueden desarrollarse cientos o miles de pólipos en el colon. También son de especial importancia los crecimientos benignos llamados tumores desmoides. Estos tumores fibrosos suelen aparecer en el tejido que recubre los intestinos y pueden ser provocados por la extirpación quirúrgica del colon. Los tumores desmoides tienden a reaparecer tras la extirpación quirúrgica. Tanto en la poliposis adenomatosa familiar clásica como en su variante atenuada, a veces se encuentran tumores benignos y malignos en otras partes del cuerpo, como el duodeno (una sección del intestino delgado), el estómago, los huesos, la piel y otros tejidos. Las personas que presentan pólipos en el colon, así como crecimientos fuera del colon, a veces se describen como pacientes con síndrome de Gardner.
También se ha identificado un tipo más leve de poliposis adenomatosa familiar, denominada poliposis adenomatosa familiar autosómica recesiva. Las personas con el tipo autosómico recesivo de este trastorno presentan menos pólipos que quienes padecen el tipo clásico. Normalmente, se desarrollan menos de 100 pólipos, en lugar de cientos o miles. El tipo autosómico recesivo de este trastorno está causado por mutaciones en un gen diferente al de los tipos clásico y atenuado de poliposis adenomatosa familiar.
Frecuencia
La incidencia reportada de poliposis adenomatosa familiar varía de 1 en 7,000 a 1 en 22,000 individuos.
Causes
Las mutaciones en el gen APC causan poliposis adenomatosa familiar tanto clásica como atenuada. Estas mutaciones afectan la capacidad de la célula para mantener un crecimiento y funcionamiento normales. El sobrecrecimiento celular resultante de mutaciones en el gen APC produce los pólipos de colon que se observan en la poliposis adenomatosa familiar. Aunque la mayoría de las personas con mutaciones en el gen APC desarrollarán cáncer colorrectal, el número de pólipos y el tiempo en que se vuelven malignos dependen de la ubicación de la mutación en el gen.
Las mutaciones en el gen MUTYH causan poliposis adenomatosa familiar autosómica recesiva (también llamada poliposis asociada a MUTYH). Las mutaciones en este gen impiden que las células corrijan los errores que se producen durante la replicación del ADN, preparándose para la división celular. A medida que estos errores se acumulan en el ADN de una persona, aumenta la probabilidad de sobrecrecimiento celular, lo que provoca pólipos en el colon y la posibilidad de cáncer de colon.
Herencia
La poliposis adenomatosa familiar puede tener diferentes patrones de herencia.
Cuando la poliposis adenomatosa familiar se debe a mutaciones en el gen APC, se hereda con un patrón autosómico dominante, lo que significa que una copia del gen alterado en cada célula es suficiente para causar el trastorno. En la mayoría de los casos, uno de los progenitores de la persona afectada padece la afección.
Cuando la poliposis adenomatosa familiar se debe a mutaciones en el gen MUTYH, se hereda con un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula presentan mutaciones. Con mayor frecuencia, los padres de una persona con una enfermedad autosómica recesiva portan cada uno una copia del gen mutado, pero no presentan signos ni síntomas de la enfermedad.
Otros nombres para esta afección
- Poliposis adenomatosa familiar
- Síndrome de poliposis familiar adenomatosa
- Poliposis adenomatosa del colon
- Síndrome de poliposis múltiple familiar
- FAP
- Poliposis asociada a MYH