Sobre el síndrome de Angelman
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta principalmente al sistema nervioso. El retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual, trastornos graves del habla, problemas de movimiento y equilibrio (ataxia), epilepsia y una cabeza pequeña, son algunos de los rasgos característicos de esta enfermedad. Las personas con síndrome de Angelman suelen tener un comportamiento alegre y excitable con sonrisas, risas y movimientos de aleteo de manos frecuentes. Muchas de las características del síndrome de Angelman son resultado de la pérdida de la función de un gen llamado UBE3A. En la mayoría de los casos, el síndrome de Angelman no es hereditario, aunque en raras ocasiones, la alteración genética responsable del síndrome de Angelman puede heredarse de uno de los progenitores.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Angelman está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.