Sobre el síndrome de Silver-Russell
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Silver-Russell es una enfermedad rara asociada a una deficiencia de crecimiento tanto antes como después del nacimiento. Los signos y síntomas varían e incluyen bajo peso al nacer, estatura baja, rasgos faciales característicos, cabeza grande en relación con el tamaño del cuerpo, asimetría corporal y dificultades para alimentarse. Otras características pueden ser la falta de apetito, clinodactilia (dedos curvados), anomalías del sistema digestivo, retraso en el desarrollo y/o problemas de aprendizaje. Las causas genéticas del síndrome de Silver-Russell son complejas y están relacionadas con ciertos genes que controlan el crecimiento. A veces, la causa genética no puede ser identificada. La mayoría de los casos no son heredados y ocurren esporádicamente. En raras ocasiones, el síndrome de Silver-Russell puede heredarse de manera autosómica dominante o autosómica recesiva.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Silver-Russell está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.