Trastornos del corazón, los pulmones y los vasos sanguíneos

Algunas enfermedades cardiovasculares y pulmonares raras tienen causas genéticas, incluidas mutaciones que pueden transmitirse de un progenitor o antepasado. Estos trastornos pueden ser sistémicos, afectando a varios órganos, o pueden afectar principalmente al corazón, los pulmones o los vasos sanguíneos. Dependiendo de los órganos afectados y los tipos de defectos asociados, si no se diagnostican ni se tratan, estas enfermedades raras pueden causar complicaciones potencialmente mortales, provocar insuficiencia cardíaca o pulmonar, y/o causar hemorragias o rotura de los vasos sanguíneos.

Algunas enfermedades genéticas raras pueden dañar o debilitar las paredes de la aorta, la arteria principal que lleva la sangre oxigenada al organismo. Algunas de estas aortopatías familiares, como el síndrome de Loeys-Dietz, el síndrome de Marfan y el síndrome de Ehlers-Danlos, afectan al tejido conectivo del corazón, la aorta y otros vasos sanguíneos u órganos, y pueden estar asociadas a un mayor riesgo de desarrollar una disección aórtica y aneurismas. Estas enfermedades conllevan un mayor riesgo de rotura aórtica potencialmente mortal. También hay trastornos genéticos poco frecuentes asociados a malformaciones vasculares, como la telangiectasia hemorrágica hereditaria o el síndrome de Osler-Weber-Rendu, cuyos pacientes pueden desarrollar vasos sanguíneos anómalos, incluidas numerosas malformaciones arteriovenosas (MAV) en distintas partes del cuerpo, como los pulmones, el cerebro, los intestinos, el hígado, la nariz y la piel.

Los trastornos arrítmicos hereditarios son un grupo de enfermedades genéticas raras que se asocian a un ritmo cardiaco anómalo y a un mayor riesgo de muerte cardiaca súbita en personas jóvenes. Las miocardiopatías hereditarias, como la hipertrófica, la restrictiva y la dilatada, son un grupo de enfermedades genéticas del músculo cardiaco que pueden provocar disfunción y/o insuficiencia cardiaca y/o representan otra causa importante de morbilidad y mortalidad si no se diagnostican o tratan. Una forma poco frecuente de miocardiopatía restrictiva es la amiloidosis cardiaca, que puede deberse a un tipo genético raro de amiloidosis y dar lugar a un depósito anómalo de proteínas amiloides en el tejido cardiaco. Puede causar enfermedad cardiaca de progresión lenta en personas mayores, pero también se puede observar en jóvenes y provocar endurecimiento del músculo cardiaco e insuficiencia cardiaca.

Las cardiopatías congénitas raras representan un grupo de afecciones asociadas a anomalías de la estructura del corazón y los vasos sanguíneos presentes al nacer. Estas afecciones pueden incluir defectos que afectan a las paredes o válvulas del corazón, como nacer con tetralogía de Fallot (que implica comunicación interventricular, estenosis de la válvula pulmonar, hipertrofia ventricular derecha y cabalgamiento de la aorta) o una válvula aórtica con una o dos cúspides en lugar de tres, lo que puede afectar al flujo sanguíneo desde el corazón al resto del cuerpo. Estas anomalías pueden presentarse de forma aislada o como parte de otras enfermedades raras, como en el síndrome de deleción 22q11.2 (DiGeorge, velocardiofacial) y el síndrome de Williams debido a la deleción 7q11.23.

Los trastornos pulmonares genéticos poco frecuentes pueden causar problemas respiratorios significativos, como la fibrosis quística, en la que los pulmones y el sistema digestivo pueden obstruirse debido a mucosidad espesa; la discinesia ciliar primaria, que provoca disfunción de los cilios en las vías respiratorias; y la enfermedad pulmonar intersticial hereditaria, que causa cicatrización del tejido pulmonar. Otros trastornos poco frecuentes, como la sarcoidosis cardiaca y pulmonar (un trastorno granulomatoso multisistémico), pueden provocar inflamación del corazón y los pulmones.

Recibir un diagnóstico de un trastorno del corazón, los pulmones y los vasos sanguíneos, saber que existe el riesgo de padecerlo, o sospechar que se tiene, puede ser una experiencia abrumadora; pero estar mejor informado sobre el diagnóstico puede guiarle en el tratamiento y la atención médica que necesita. Visite los siguientes enlaces para seguir informándose sobre algunos de los diferentes tipos de trastornos raros, sus causas y síntomas, así como las opciones de detección y tratamiento. En esta lista se incluye una selección de trastornos del corazón, los pulmones y los vasos sanguíneos. Programe una consulta con nosotros para saber cuáles son sus opciones de diagnóstico y tratamiento para éstas u otras enfermedades raras.