Sobre la hipercolesterolemia familiar
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La hipercolesterolemia debida a la deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa es un trastorno genético poco frecuente del metabolismo de los esteroles que se caracteriza por un aumento de los niveles séricos de colesterol LDL (que son resistentes al tratamiento con inhibidores de la 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A reductasa), hipertrigliceridemia y una disminución de la tasa de excreción de ácidos biliares, como resultado de la deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa. Con frecuencia se asocian a cálculos biliares prematuros y/o enfermedad vascular periférica y coronaria prematura.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la hipercolesterolemia debida a la deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: la hipercolesterolemia por deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
CYP7A1
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
Alteración del metabolismo: la hipercolesterolemia debida a la deficiencia de colesterol 7 alfa-hidroxilasa está causada por una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo para transformar los alimentos que ingerimos en energía y eliminar toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas llamadas enzimas ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o los enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.