Sobre la hipertensión arterial pulmonar
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La hipertensión arterial pulmonar (HAP) afecta al corazón y los pulmones. Se caracteriza por una presión arterial anormalmente alta (hipertensión) en la arteria pulmonar, el vaso sanguíneo que lleva sangre del corazón a los pulmones. Los síntomas son dificultad para respirar (disnea) durante el ejercicio y desmayos. Estos tienden a empeorar con el tiempo y pueden incluir mareos, hinchazón (edema) de los tobillos o las piernas, dolor en el pecho y pulso acelerado. Algunos casos de HAP se deben a cambios genéticos en el gen BMPR2 y se heredan con un patrón autosómico dominante. La mayoría de los casos de HAP se producen en personas sin antecedentes familiares del trastorno. Cuando la HAP se hereda de un pariente afectado, se denomina HAP "familiar". Los casos sin una causa identificable pueden denominarse HAP "idiopática". La HAP también puede producirse de forma secundaria a afecciones subyacentes, como enfermedades del tejido conectivo, infección por VIH, anemia hemolítica crónica y cardiopatía congénita. La HAP también puede ser inducida por determinados fármacos y toxinas. El diagnóstico se basa en los síntomas, el examen clínico y pruebas especializadas.
Causas
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.