MELAS

La encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS, por sus siglas en inglés) afecta a muchas partes del cuerpo, en particular al cerebro y al sistema nervioso (encefalopatía) y a los músculos (miopatía). Los síntomas suelen comenzar en la infancia y pueden incluir debilidad y dolor muscular, dolores de cabeza recurrentes, pérdida de apetito, vómitos y convulsiones. Las personas con MELAS también pueden presentar una acumulación de ácido láctico en sus cuerpos que puede provocar vómitos, dolor abdominal, fatiga, debilidad muscular y dificultad para respirar. Los genes asociados con MELAS se encuentran en el ADN mitocondrial y, por lo tanto, siguen un patrón de herencia materna (también llamado herencia mitocondrial). MELAS solo puede heredarse de la madre, porque solo las mujeres transmiten ADN mitocondrial a sus hijos. En algunos casos, MELAS es el resultado de un nuevo cambio genético que no se heredó de la madre de una persona.

Mutaciones genéticas: MELAS está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.

Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.

Mutaciones genéticas conocidas: MELAS está causada por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):

COX1, ND4, TRNW, TRNS1, ND5, ND6, COX2, TRNL1, ND1, MT-TF

Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.

Alteración del metabolismo: MELAS está causada por una alteración del metabolismo. El metabolismo es la serie de reacciones químicas que se producen en nuestro organismo para transformar los alimentos que ingerimos en energía y eliminar toxinas. Las hormonas y unas proteínas específicas llamadas enzimas ayudan a que se produzcan las reacciones químicas adecuadas en el orden correcto. Sin embargo, los cambios genéticos pueden impedir que las hormonas o las enzimas funcionen correctamente y eso, a su vez, puede provocar una alteración del metabolismo como, por ejemplo, que el organismo no produzca energía o no elimine toxinas.

Función mitocondrial alterada: MELAS está causada por un deterioro o alteración en la función mitocondrial. Las mitocondrias producen la energía necesaria para que las células funcionen correctamente. Cuando las mitocondrias no pueden producir suficiente energía para una célula, esta puede resultar lesionada o morir. Dependiendo de su lugar en el cuerpo y de la cantidad de células dañadas, estas pueden afectar a distintos órganos y sistemas.

Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.

Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:

Autosómica dominante: MELAS está causada por un deterioro o alteración en la función mitocondrial. Las mitocondrias producen la energía necesaria para que las células funcionen correctamente. Cuando las mitocondrias no pueden producir suficiente energía para una célula, esta puede resultar lesionada o morir. Dependiendo de su lugar en el cuerpo y de la cantidad de células dañadas, estas pueden afectar a distintos órganos y sistemas.