Trastornos cromosómicos

Existen dos categorías principales de anomalías cromosómicas que pueden afectar a uno o varios autosomas (los primeros 22 pares de cromosomas), a los cromosomas sexuales (el par 23 de cromosomas) o a ambos:

1. Las anomalías estructurales incluyen deleciones, duplicaciones y translocaciones cromosómicas, en las que parte de un cromosoma individual está ausente, añadida, cambiada o invertida.
2. Las anomalías numéricas incluyen anormalidades en el número de cromosomas, cuando cromosomas enteros están ausentes o se agregan a uno o más de los pares normales (aneuploidía), o cuando las células contienen más de dos juegos completos de cromosomas homólogos (poliploidía).

Las anomalías cromosómicas pueden ocasionar numerosos trastornos genéticos poco frecuentes, algunos de los cuales implican graves riesgos para la salud si no se tratan, generando abortos espontáneos, problemas de crecimiento o de desarrollo. Por ejemplo, una copia extra del cromosoma 21 puede causar el síndrome de Down, lo que puede provocar discapacidad intelectual, mientras que la falta de una parte del cromosoma 22 puede causar el síndrome de DiGeorge, y eso puede provocar anomalías cardiacas, del timo, paratiroideas y craneofaciales.

Vivir con una anomalía cromosómica no implica necesariamente tener una mala calidad de vida. El pronóstico de los trastornos cromosómicos depende de muchos factores y varía ampliamente, incluso entre individuos con la misma afección. Algunos trastornos pueden causar afecciones tan graves que sean incompatibles con la vida, mientras que otros pueden tener un curso más leve con menos problemas de salud y no presentar problemas severos.

Nuestro equipo multidisciplinario de expertos de renombre mundial se especializa en el diagnóstico y tratamiento de todo tipo de trastornos cromosómicos raros para optimizar la salud y la calidad de vida. Ofrecemos acceso a los estudios más recientes y avanzados de detección prenatal, diagnóstico por imágenes y otras pruebas diagnósticas para identificar lo antes posible ciertas anomalías cromosómicas que causan enfermedades raras en fetos y bebés recién nacidos. Esto permite que puedan beneficiarse de estrategias de prevención, asesoramiento genético, y terapias e intervenciones tempranas.

Ofrecemos pruebas de detección prenatal tempranas y no invasivas, que incluyen detección de portadores antes y durante el embarazo, detección cuádruple, análisis de ADN fetal libre, evaluación temprana del riesgo y secuenciación masiva paralela para pruebas de ADN prenatal no invasivas (NIPT). Para el diagnóstico prenatal mediante técnicas mínimamente invasivas, trabajamos como un equipo unificado con nuestro Departamento de Obstetricia y Ginecología y salud de las mujeres y nos especializamos en la realización de muestreos de vellosidades coriónicas, amniocentesis y cordocentesis para la recolección de células fetales circulantes, así como biopsias sofisticadas de blastocisto para diagnósticos de embriones preimplantacionales. Nuestras tecnologías de análisis cromosómico incluyen pruebas citogenéticas avanzadas, como cariotipo, análisis de microarrays cromosómicos e hibridación in situ con fluorescencia (FISH).

Contamos con más centros y programas que nunca para ayudarle en el diagnóstico y tratamiento de trastornos cromosómicos.