Sobre el síndrome de Smith-Magenis
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Smith-Magenis (SMS) es un trastorno del desarrollo que afecta a muchas partes del cuerpo. Las principales características de esta afección incluyen discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el habla y en las habilidades del lenguaje, rasgos faciales distintivos, trastornos del sueño y problemas de conducta. La mayoría de las personas con SMS tiene una deleción de material genético en cada célula de una región específica del cromosoma 17. Aunque esta región contiene múltiples genes, la pérdida de un gen en particular, RAI1, es responsable de la mayoría de las características de esta afección. En la mayoría de estos casos, la deleción no es hereditaria, sino que se produce aleatoriamente durante la formación de óvulos o espermatozoides, o en el desarrollo fetal temprano. En aproximadamente el 10 % de los casos, el SMS está causado por un cambio genético en el gen RAI1. Estos cambios genéticos pueden producirse aleatoriamente o pueden heredarse de un progenitor de manera autosómica dominante.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Smith-Magenis está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: el síndrome de Smith-Magenis está causado por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
RAI1
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
Cambios cromosómicos: el síndrome de Smith-Magenis está causado por un cambio en el número de cromosomas de una persona o un cambio en su estructura. Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen todos nuestros genes. Las personas generalmente tienen 46 cromosomas, 23 provienen de la madre biológica y 23 del padre biológico. La mayoría de las veces, los cambios cromosómicos se producen de forma aleatoria en el espermatozoide o el óvulo, pero se sabe que algunos cambios se transmiten de padres a hijos.
Dados los cambios cromosómicos conocidos de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas cromosómicas son adecuadas para usted. Los resultados de las pruebas cromosómicas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad cromosómica, o determinar la probabilidad de que una persona transmita una enfermedad.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.