Sobre el síndrome de Turner
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico que afecta al desarrollo de las mujeres. Se produce cuando las células de una mujer tienen un cromosoma X normal y el otro cromosoma sexual falta o está estructuralmente alterado (las mujeres sin síndrome de Turner tienen dos cromosomas X normales en cada célula, y los hombres tienen un cromosoma X y uno Y). Los signos y síntomas pueden incluir baja estatura, insuficiencia ovárica prematura, cuello “palmeado”, una línea de implantación del cabello baja en la nuca, e hinchazón (linfedema) en manos y pies. Algunas personas con síndrome de Turner tienen anomalías esqueléticas, problemas renales o un defecto cardiaco congénito. La mayoría de las niñas y mujeres afectadas tienen una inteligencia normal, pero algunas tienen retrasos en el desarrollo, discapacidades de aprendizaje o problemas de conducta. El síndrome de Turner no suele ser hereditario, pero puede serlo en casos excepcionales.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Turner está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Cambios cromosómicos: el síndrome de Turner está causado por un cambio en el número de cromosomas de una persona o un cambio en su estructura. Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen todos nuestros genes. Las personas generalmente tienen 46 cromosomas, 23 provienen de la madre biológica y 23 del padre biológico. La mayoría de las veces, los cambios cromosómicos se producen de forma aleatoria en el espermatozoide o el óvulo, pero se sabe que algunos cambios se transmiten de padres a hijos.
Dados los cambios cromosómicos conocidos de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas cromosómicas son adecuadas para usted. Los resultados de las pruebas cromosómicas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad cromosómica, o determinar la probabilidad de que una persona transmita una enfermedad.