Sobre la tetrasomía 12p
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La tetrasomía 12p es un trastorno multisistémico que se caracteriza por un tono muscular extremadamente débil (hipotonía) en la infancia y la niñez temprana, discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, cabello escaso, áreas de coloración inusual de la piel (pigmentación) y otros defectos congénitos. Los signos y síntomas de la tetrasomía 12p varían en gravedad. La tetrasomía 12p suele estar causada por la presencia de un cromosoma 12 adicional anómalo llamado isocromosoma 12p. En casos aislados, el síndrome puede estar causado por otros cambios cromosómicos más complejos que afectan al cromosoma 12.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: la tetrasomía 12p está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Cambios cromosómicos: La tetrasomía 12p está causada por un cambio en el número de cromosomas de una persona o un cambio en su estructura. Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen todos nuestros genes. Las personas generalmente tienen 46 cromosomas, 23 provienen de la madre biológica y 23 del padre biológico. La mayoría de las veces, los cambios cromosómicos se producen de forma aleatoria en el espermatozoide o el óvulo, pero se sabe que algunos cambios se transmiten de padres a hijos.
Dados los cambios cromosómicos conocidos de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas cromosómicas son adecuadas para usted. Los resultados de las pruebas cromosómicas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad cromosómica, o determinar la probabilidad de que una persona transmita una enfermedad.