Trastornos que afectan a los riñones y a los órganos reproductores

Las anomalías congénitas raras del riñón y del tracto urinario representan una amplia gama de afecciones que pueden ser causadas por factores genéticos, ambientales y epigenéticos que conducen al desarrollo anómalo del riñón y del sistema urinario. Las anomalías varían desde agenesia (ausencia), displasia (malformación) o hipoplasia (tamaño pequeño) del riñón, riñón en herradura, duplicación ureteral y obstrucción de la unión ureteropélvica, entre otras. Algunas de estas enfermedades pueden estar asociadas con anomalías congénitas de otros sistemas orgánicos y un mayor riesgo de cáncer. Pueden provocar insuficiencia renal en niños y adultos.

Las ciliopatías representan un grupo diverso de trastornos genéticos que surgen de defectos en los genes que codifican proteínas. Estos defectos dan lugar a una estructura y/o función anormal de los cilios, orgánulos microscópicos complejos que participan en la motilidad y la señalización. Los trastornos de los cilios, que se dividen en tipos móviles e inmóviles (primarios), pueden ser enfermedades aisladas o parte de una ciliopatía multiorgánica.

• Las ciliopatías inmóviles son causadas por defectos en las proteínas que afectan la estructura o función de los cilios primarios (no móviles), lo que resulta en una disfunción ciliar primaria. Pueden estar asociadas con enfermedades crónicas progresivas de los riñones, el hígado y la retina, y a menudo producen quistes renales y enfermedad hepática con o sin afectación esquelética. También pueden observarse deterioro cognitivo, anomalías del sistema nervioso central (como agenesia del cuerpo calloso), polidactilia, degeneración de la retina (que a veces puede causar ceguera), obesidad y diabetes tipo II.
• Las ciliopatías móviles representan un grupo de trastornos genéticos raros que afectan la estructura y la función de los cilios móviles. La discinesia ciliar primaria es una enfermedad genética rara asociada con la disfunción de los cilios móviles del sistema respiratorio, los espermatozoides, las trompas de Falopio y el oído. Puede causar infecciones crónicas de pulmón, senos nasales y oídos, pérdida de audición, infertilidad y situs inversus (órganos del tórax y el abdomen en posición invertida), que se puede observar en el síndrome de Kartagener.

Los trastornos del desarrollo sexual representan un grupo de enfermedades congénitas asociadas con el desarrollo anómalo de los genitales internos y externos y de los órganos reproductivos debido a cambios genéticos que afectan la respuesta a las hormonas sexuales y causan anomalías en los cromosomas sexuales y el desarrollo sexual gonadal y anatómico. Estas diferencias en el desarrollo sexual pueden afectar la determinación y/o diferenciación sexual humana; algunas de estas pueden ser anomalías en los cromosomas sexuales, trastornos 46,XX y 46,XY, trastornos de desarrollo del sexo con inversión sexual XX y XY y trastornos ovotesticulares. A menudo pueden asociarse con ambigüedad de los genitales externos, pubertad tardía o ausente o infertilidad. También se pueden observar complicaciones con otros sistemas orgánicos, como aortopatías, anomalías del crecimiento, mayor riesgo de trastornos autoinmunes y metabólicos, disminución de la densidad ósea, discapacidad intelectual y afecciones neuropsiquiátricas en ciertas enfermedades.

Recibir un diagnóstico de un trastorno raro que afecta a los riñones y los órganos reproductivos, saber que existe el riesgo de padecerlo, o sospechar que se tiene, puede ser una experiencia abrumadora; pero estar mejor informado sobre el diagnóstico puede guiarle en el tratamiento y la atención médica que necesita. Visite los siguientes enlaces para seguir informándose sobre algunos de los diferentes tipos de trastornos raros, y sus causas y síntomas, así como las opciones de detección y tratamiento. En esta lista se incluye una selección de trastornos raros que afectan a los riñones y los órganos reproductivos. Programe una consulta con nosotros para saber cuáles son sus opciones de diagnóstico y tratamiento para éstas u otras enfermedades raras.