Sobre el síndrome de Alagille
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Alagille es una enfermedad genética que puede afectar al hígado y a otras partes del cuerpo. Los problemas hepáticos se deben a que hay pocos conductos biliares pequeños (menos de lo normal). Esto resulta en la acumulación de bilis dentro del hígado, lo que daña el hígado y forma tejido cicatricial que sustituye al tejido normal del hígado. Los signos y síntomas del síndrome de Alagille se suelen notar en la infancia o la niñez temprana. El tipo de síntomas y su gravedad varían mucho, incluso entre personas de la misma familia, de modo que en algunos casos los síntomas son graves y, en otros, muy leves. Los problemas hepáticos pueden ser los primeros síntomas del síndrome, y pueden incluir color amarillo de la piel y de la parte blanca de los ojos (ictericia), picazón en la piel, protuberancias en la piel causadas por depósitos de colesterol y grasas (xantomas), heces pálidas y suaves, y crecimiento deficiente. El síndrome de Alagille también puede afectar a otras partes del cuerpo, como el corazón, el cerebro, los riñones, los vasos sanguíneos, los ojos, la cara, y el esqueleto. Además, las personas con síndrome de Alagille también pueden tener rasgos faciales distintivos, como una frente ancha y prominente, ojos hundidos, y un mentón pequeño y puntiagudo. El síndrome de Alagille está causado por mutaciones en los genes JAG1 y NOTCH2. La herencia es autosómica dominante. Sin embargo, en aproximadamente la mitad de los casos la enfermedad se produce como una mutación nueva ("de novo"), sin que se haya heredado de ninguno de los padres.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Alagille está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.