Sobre la hiperplasia suprarrenal congénita
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se refiere a un grupo de enfermedades genéticas que afectan a las glándulas suprarrenales. Estas glándulas se encuentran sobre los riñones y se encargan de liberar varios tipos de hormonas que el cuerpo necesita para funcionar. Las personas afectadas carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir una o más de estas hormonas y, a menudo, producen un exceso de andrógenos (hormonas masculinas como la testosterona). Por ejemplo, las mujeres con una forma grave de la enfermedad pueden tener genitales ambiguos al nacer y, si no se diagnostica correctamente, desarrollar deshidratación, mala alimentación, diarrea, vómitos y otros problemas de salud al cabo de poco tiempo. Es posible que a las personas con formas más leves no se les diagnostique la enfermedad hasta la adolescencia o la edad adulta, cuando experimentan los primeros signos de la pubertad o problemas de fertilidad.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: La hiperplasia suprarrenal congénita está causada por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.