About 46,XY Disorder of Sex Development Due to 5-Alpha-Reductase 2 Deficiency
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency is an inherited condition that primarily affects male sexual development before birth and during puberty. People with this condition are genetically male, with one X and one Y chromosome in each cell, and they have male gonads (testes). Their bodies, however, do not produce enough of a hormone called dihydrotestosterone (DHT), which is critical for male sexual development. Most are born with external genitalia that appear female. In other cases, affected individuals may have ambiguous genitalia. Others may have genitalia that appear predominantly male, often with an unusually small penis (micropenis) and the urethra opening on the underside of the penis (hypospadias). This condition is caused by genetic changes in the SRD5A2 gene and is inherited in an autosomal recessive pattern.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Genetic Mutations: 46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency is caused by genetic mutations, also known as pathogenic variants. Genetic mutations can be hereditary, when parents pass them down to their children, or they may occur randomly when cells are dividing. Genetic mutations may also result from contracted viruses, environmental factors, such as UV radiation from sunlight exposure, or a combination of any of these.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Known Genetic Mutations: 46,XY disorder of sex development due to 5-alpha-reductase 2 deficiency is caused by genetic mutations in the following known gene(s):
SRD5A2
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosomal Recessive: Autosomal means the gene involved is located on one of the numbered chromosomes. Recessive means that a child must inherit two copies of the mutated gene, one from each biological parent, to be affected by the disease. A carrier is a person who only has one copy of the genetic mutation. A carrier usually doesn't show any symptoms of the disease.
If both biological parents are carriers, there is a 25% their child inherits both copies of the mutated gene and is affected by the disease. Additionally, there is a 50% chance their child inherits only one copy of the mutated gene and is a carrier.