Acerca del síndrome de Fraser
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Fraser es un trastorno genético poco frecuente caracterizado por la fusión de los párpados (criptoftalmos), la fusión de la piel entre los dedos de las manos y los pies (sindactilia) y anomalías en los genitales y el tracto urinario. Los signos y síntomas aparecen en las primeras etapas del desarrollo y pueden incluir también anomalías en el tracto respiratorio, específicamente en la laringe y la tráquea; insuficiencia renal que afecta a uno o ambos riñones (agenesia renal); hernia umbilical; anomalías en la nariz y las orejas; labio y paladar hendido; anomalías esqueléticas; y discapacidad intelectual. Dependiendo de la gravedad de los signos y síntomas, el síndrome de Fraser puede ser mortal antes o poco después del nacimiento. Las personas con afectación menos grave pueden vivir hasta la infancia o la edad adulta. El síndrome de Fraser es causado por cambios genéticos en tres genes diferentes: FRAS1, GRIP1 y FREM2, y se hereda de forma autosómica recesiva. Esta afección se diagnostica en función de los signos y síntomas. Las pruebas genéticas pueden ser útiles para confirmar el diagnóstico.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: El síndrome de Fraser es causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patogénicas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, transmitiéndose de padres a hijos, o pueden ocurrir de forma aleatoria durante la división celular. También pueden ser consecuencia de virus contraídos, factores ambientales, como la radiación ultravioleta de la exposición a la luz solar, o una combinación de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: El síndrome de Fraser es causado por mutaciones genéticas en los siguientes genes conocidos:
FREM2, GRIP1, FRAS1
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica recesiva: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Recesiva significa que una persona debe heredar dos copias del gen mutado, una de cada progenitor biológico, para verse afectada por la enfermedad. Un portador es una persona que solo tiene una copia de la mutación genética. Por lo general, el portador no muestra ningún síntoma de la enfermedad.
Si ambos padres biológicos son portadores, existe un 25 % de probabilidades de que su hijo o hija herede ambas copias del gen mutado y se vea afectado por la enfermedad. Además, existe un 50 % de probabilidades de que herede solo una copia del gen mutado y sea portador.