Sobre el síndrome de Wiedemann-Steiner
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Wiedemann-Steiner (WSS) se caracteriza por rasgos faciales distintivos, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual. Los signos y síntomas varían, pero los rasgos faciales pueden incluir cejas gruesas, ojos muy separados y aberturas oculares estrechas. Las personas con WSS también pueden tener vello excesivo en los codos, brazos y espalda; dificultad para alimentarse; problemas de conducta, y convulsiones. Debido a que este síndrome se ha reportado en una pequeña cantidad de personas, no hay mucha información sobre cómo cambian los síntomas y las características con el tiempo. El WSS está causado por cambios genéticos en el gen KMT2A. La mayoría de las personas afectadas son las únicas en su familia con esta afección. En unos pocos casos, el WSS se ha heredado con un patrón autosómico dominante. El diagnóstico se basa en los síntomas y el examen clínico y se confirma con los resultados de las pruebas genéticas.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Wiedemann-Steiner está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: el síndrome de Wiedemann-Steiner está causado por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
KMT2A
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.