Sobre el retinoblastoma
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El retinoblastoma es un tipo raro de cáncer ocular en la retina que se desarrolla típicamente en la primera infancia. Por lo general, afecta solo a un ojo, pero uno de cada tres niños con retinoblastoma desarrolla cáncer en ambos ojos. El primer signo es típicamente una mancha blanca visible en la pupila llamada “reflejo de ojo de gato” o leucocoria, que es particularmente notoria en fotografías tomadas con flash. Otros signos y síntomas son estrabismo, dolor ocular persistente, enrojecimiento o irritación y ceguera o visión deficiente en el ojo u ojos afectados. El retinoblastoma está causado por cambios genéticos en el gen RB1. En aproximadamente el 60 % de las personas con retinoblastoma, los cambios genéticos no son hereditarios y ocurren solo en las células de la retina. En el otro 40 % de las personas, los cambios genéticos se heredan de un progenitor en un patrón autosómico dominante y pueden encontrarse en todas las células del cuerpo. El retinoblastoma que está causado por un cambio genético heredado se llama retinoblastoma hereditario y suele aparecer a una edad más temprana (a los 15 meses) que el retinoblastoma no hereditario (a los 24 meses). El retinoblastoma que se presenta en un solo ojo no suele ser hereditario. Se cree que aquel que se presenta en ambos ojos es hereditario.
Causas
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.