Sobre la neurofibromatosis
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
La neurofibromatosis (NF) es una enfermedad genética que provoca el desarrollo de tumores en el sistema nervioso. Existen tres tipos de neurofibromatosis, cada uno con sus signos y síntomas específicos. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) provoca cambios en la piel (manchas de color café con leche, pecas en las axilas y la ingle), anomalías óseas, gliomas ópticos y tumores en el tejido nervioso o debajo de la piel. Los signos y síntomas suelen estar presentes al nacer. La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) provoca neurinomas acústicos, pérdida de audición, zumbidos en los oídos, falta de equilibrio, tumores cerebrales o espinales y cataratas a una edad temprana. La schwannomatosis provoca schwannomas, dolor, entumecimiento y debilidad. Es el tipo más raro de esta enfermedad. Los tres tipos de NF se heredan de manera autosómica dominante.
