Sobre el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB) es una afección que afecta a muchas partes del cuerpo y se presenta principalmente en varones. Es un trastorno de sobrecrecimiento, lo que significa que las personas que padecen la enfermedad son más grandes que el promedio al nacer (macrosomía) y continúan creciendo y aumentando de peso a un ritmo inusual. La gravedad varía desde formas muy leves en mujeres portadoras hasta formas infantiles letales en varones afectados. La forma infantil letal del SSGB a veces se conoce como SSGB tipo 2. Las personas afectadas suelen tener rasgos faciales distintivos, que incluyen una gran distancia entre los ojos (hipertelorismo), una boca inusualmente ancha (macrostomía) con una lengua grande (macroglosia) y anomalías del techo de la boca (paladar). Otros hallazgos incluyen pezones adicionales, varios defectos congénitos como una protrusión del revestimiento del abdomen a través del área alrededor del ombligo (hernia umbilical) y anomalías esqueléticas. Algunas personas con la afección tienen una discapacidad intelectual que varía de leve a grave. Alrededor del 10 por ciento de las personas con SSGB desarrollan tumores en la primera infancia, incluyendo un tipo raro de cáncer de riñón (tumor de Wilms) y cáncer del tejido nervioso (neuroblastoma). El SSGB puede ser causado por cambios genéticos en los genes GPC3 y GPC4. Se han estudiado cambios genéticos en otros genes, pero en la mayoría de los casos sólo se han descrito en una persona o una familia. En otros casos, la causa es desconocida. El SSGB se hereda de manera ligada al cromosoma X.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las pasan a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.
Mutaciones genéticas conocidas: el síndrome de Simpson-Golabi-Behmel está causado por mutaciones genéticas en el/los siguiente(s) gen(es) conocido(s):
GPC3
Dadas las mutaciones genéticas conocidas de esta enfermedad, se recomienda que pregunte a su equipo de atención médica si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Las pruebas genéticas son exámenes de laboratorio de muestras de sangre, saliva u otros tejidos para ayudar a identificar cambios en genes, cromosomas o proteínas. Las pruebas genéticas pueden confirmar o descartar una posible enfermedad genética, o dar otra información útil a su equipo médico.
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, su historial familiar de salud, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Ligada al cromosoma X: la herencia ligada al cromosoma X significa que la mutación genética se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. El par de cromosomas sexuales masculinos está formado por un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El par de cromosomas sexuales femeninos está formado por dos cromosomas X (XX). Debido a que los hombres tienen solo un cromosoma X, solo es necesaria una copia del gen mutado para causar la enfermedad. Las mujeres que tienen una copia del gen mutado pueden tener síntomas similares a los que experimentan los hombres afectados, pero suelen tener síntomas menos graves o no presentar síntoma alguno.
Las madres biológicas con un gen mutado ligado al cromosoma X tienen un 50 % de probabilidades de transmitir la mutación a cada uno de sus hijos o hijas. Los progenitores varones con un gen mutado ligado al cromosoma X transmitirán la mutación a todas sus hijas, pero no podrán transmitirla a sus hijos varones.