Sobre el síndrome de Sturge-Weber
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de Sturge-Weber (SSW) es un trastorno poco frecuente que afecta a la piel y el sistema nervioso. Los bebés con este síndrome nacen con una marca de nacimiento en la cara conocida como mancha en vino de Oporto. Las marcas de nacimiento en vino de Oporto están causadas por vasos sanguíneos agrandados justo debajo de la piel. Las personas con síndrome de Sturge-Weber también tienen grupos de vasos sanguíneos anómalos entre las capas de tejido que cubren el cerebro y la columna vertebral, conocidos como angiomas leptomeníngeos. También pueden tener presión aumentada en los ojos, conocida como glaucoma. Otros síntomas del SSW pueden incluir convulsiones, debilidad muscular, discapacidad intelectual y del desarrollo. El SSW está causado por un cambio genético en el gen GNAQ. El cambio genético no se hereda, sino que ocurre por casualidad en las células del embrión en desarrollo. Este síndrome se diagnostica en función de los síntomas. También se utilizan estudios de diagnóstico por imágenes, como una resonancia magnética o una tomografía computarizada, para ayudar en el diagnóstico.
Causas
¿Qué causa esta enfermedad?
Mutaciones genéticas: el síndrome de Sturge-Weber está causado por mutaciones genéticas, también conocidas como variantes patógenas. Las mutaciones genéticas pueden ser hereditarias, cuando los padres las transmiten a sus hijos, o pueden producirse espontáneamente durante el proceso de división celular. Las mutaciones genéticas también pueden ser causadas por virus, factores ambientales, como la radiación ultravioleta por exposición a la luz solar, o una combinación de cualquiera de estos.
Si sospecha que puede tener esta enfermedad, se recomienda que empiece a recopilar el historial de salud de su familia. Debe comentar con su equipo médico cualquier información sobre otros familiares que hayan tenido síntomas similares, cuándo aparecieron por primera vez dichos síntomas (en usted o en sus parientes) o la exposición a factores ambientales que pudieran, potencialmente, causar la enfermedad.