Sobre la predisposición tumoral asociada al gen DICER1
El New York Center for Rare Diseases apoya la misión y las pautas del Centro de Información sobre Enfermedades Raras y Genéticas (GARD, por sus siglas en inglés). La siguiente información ha sido proporcionada por los NIH.
Resumen
El síndrome de predisposición tumoral familiar al blastoma pleuropulmonar (síndrome DICER1) provoca un riesgo moderadamente mayor de ciertos tipos de cáncer y tumores. Por lo general, los pulmones, los riñones, los ovarios y la tiroides son los sitios que resultan afectados. El blastoma pleuropulmonar es el tumor más comúnmente asociado a este síndrome y a menudo se presenta en bebés y niños pequeños. Los quistes en los riñones (nefromas quísticos) también se asocian al síndrome DICER1. Estos quistes suelen desarrollarse en la infancia, pero no suelen causar ningún problema de salud. Las mujeres con síndrome DICER1 tienen un mayor riesgo de presentar tumores de células de Sertoli-Leydig en los ovarios. El síndrome DICER1 también se asocia al bocio (múltiples tumores sólidos o llenos de líquido en la glándula tiroides). Estos bocios suelen presentarse en la edad adulta y, por lo general, no causan síntomas. Este síndrome está causado por cambios genéticos en el gen DICER1. Se transmite a los hijos en forma autosómica dominante. Los miembros de la misma familia que tienen este síndrome pueden verse afectados de formas muy diferentes.
Causas
¿Puede esta enfermedad transmitirse de padres a hijos?
Sí. Es posible que un progenitor biológico transmita a su hijo mutaciones genéticas que causen esta enfermedad o que aumenten las probabilidades de heredarla. Esto se conoce como herencia. Saber si otros miembros de la familia han tenido previamente esta enfermedad o, dicho de otro modo, el historial de salud de su familia, puede ser una información muy importante para su equipo médico.
Existen diversas formas o patrones en los que una enfermedad puede heredarse en función del gen o los genes implicados. A partir de los datos actuales del GARD, esta enfermedad puede heredarse según los siguientes patrones:
Autosómica dominante: autosómica significa que el gen implicado se encuentra en uno de los cromosomas no sexuales. Dominante significa que un niño solo necesita heredar una copia del gen mutado, de cualquiera de sus progenitores biológicos, para verse afectado por la enfermedad.
Las personas afectadas por una enfermedad autosómica dominante tienen un 50 % de probabilidades de transmitir el gen mutado a su hijo o hija.