Otras afecciones genéticas

Los trastornos de la señalización de Notch son un grupo de trastornos multisistémicos que se producen debido a cambios en las vías de señalización de Notch. Estas vías participan en la formación de órganos y en el funcionamiento y la reparación de tejidos durante el desarrollo. Estos trastornos pueden afectar a múltiples órganos y pueden estar asociados a anomalías esqueléticas, neurológicas, hepáticas, cardiacas, oculares, craneofaciales, renales, vasculares y de otros sistemas orgánicos.

Los trastornos de la biología del centrosoma representan un grupo de enfermedades genéticas que son el resultado de cambios en los genes. Estos cambios causan una función anómala de los centrosomas, lo que lleva a una organización deficiente de los microtúbulos y una división celular anormal. Pueden estar asociados a deformidades esqueléticas y craneofaciales y a baja estatura. Por ejemplo, el síndrome de Meier-Gorlin es un trastorno genético asociado a anomalías en la duplicación del centrosoma que causa una tríada clínica caracterizada por baja estatura, orejas pequeñas y de formación anómala y una rótula hipoplásica o ausencia de la misma.

Los trastornos de la maquinaria de traducción eucariota representan un grupo de enfermedades genéticas que están causadas por un mecanismo de traducción defectuoso y de anomalías en la síntesis de proteínas. Pueden estar asociados a microcefalia, discapacidad intelectual, epilepsia, hipogenitalismo, obesidad, displasia esquelética, diabetes y disfunción hepática.

Los trastornos hereditarios del tráfico vesicular son un grupo de trastornos genéticos causados por una administración vesicular de proteínas deficiente. A menudo se asocian a microcefalia, discapacidad intelectual, disfunción neurológica e hipotonía. Otras anomalías incluyen retraso del desarrollo, deterioro visual, neutropenia, infecciones recurrentes, hipermovilidad articular, anomalías del sistema nervioso central, disgenesia cerebral, enfermedad de los ganglios basales, convulsiones, espasticidad, dismorfia facial, queratodermia, ictiosis y obesidad e insuficiencia hepática aguda recurrente en ciertas enfermedades.

Los trastornos de la aminoacil-ARNt sintetasa (aaRS) son un grupo de trastornos genéticos multisistémicos causados por cambios en los genes de las enzimas ARS. Pueden estar asociados a anomalías hepáticas, pulmonares, endocrinas, del sistema nervioso central y gastrointestinales.

Recibir un diagnóstico de una enfermedad genética rara, saber que existe el riesgo de padecerla o sospechar que se tiene puede ser una experiencia abrumadora; pero estar mejor informado sobre el diagnóstico puede guiarle en el tratamiento y la atención médica que necesita. Visite los siguientes enlaces para seguir informándose sobre algunos de los diferentes tipos de trastornos raros y sus causas y síntomas, así como las opciones de detección y tratamiento. En esta lista se incluye una selección de trastornos genéticos raros. Programe una consulta con nosotros para saber cuáles son sus opciones de diagnóstico y tratamiento para éstas u otras enfermedades raras.